Адренолейкодистрофия (Х-АЛД) — редкое генетическое наследственное заболевание, при котором одновременно поражаются нервная система и надпочечники. Болезнь возникает из-за поломки гена ABCD1. Именно из-за непрвильного функционирования этого гена клетки организма не могут расщеплять определенные жиры — очень длинноцепочечные жирные кислоты (ОЦЖК). Эти кислоты начинают накапливаться в тканях и разрушают две системы: 1) Кору надпочечничников, которые вырабатывают важные гормоны; 2) Миелиновую оболочку нервов — «изоляцию» нервных волокон в мозге. Да, эта болезнь может привести к смерти, но это зависит от возраста и пола человека. Например, у женщин эта болезнь вызывает только слабость и покалывание в ногах, иногда небольшие проблемы с мочеиспусканием... и всё. А вот у заболевших мужчин и детей намного больше проблем... от слабости в ногах, агрессии и проблемами с мочеиспусканием (первые стадии), до потери зрения и деменции. Если речь идет о ребенке, критический возраст, когда нужно быть внимательными к неврологии и поведению — это период с 3 до 10 лет. Если этот рубеж пройден успешно и мозг здоров, то следующий период риска наступает только после 20 лет. Полностью болезнь вылечить пока невозможно, но контролировать её умеют! Например, на ранних стадиях поражения нервной системы человеку пересаживают здоровый костный мозг или проводят генную терапию. Если надпочечники перестают работать, то человеку назначают пожизненный приём таблеток, восполняющих дефицит гормонов. А также масло Лоренцо — специально разработанная смесь олеиновой и эруковой кислот. Она блокирует ферменты, создающие токсичные очень длинноцепочечные жирные кислоты, и снижает их уровень в крови. Масло Лоренцо наиболее эффективно как профилактика для мальчиков, у которых мутация обнаружена при рождении. Оно помогает отсрочить или предотвратить появление церебральной формы (поражения мозга), но не лечит, если мозг уже воспален. Если из вашей семьи (папа, мама, а также дедушки и бабушки) никто не болел и не болеет Адренолейкодистрофией, то боятся вам нечего. Но иногда при рождении происходит случайная мутация. Поэтому, чтобы быть полностью уверенным, что у вас этой болезни нету, лучше сделать МРТ головного мозга, генетический тест, сдать анализ крови и гормонов.

Иногда человек может ослепнуть, но не понимать этого. Как так? Это же очевидно! Если человек ничего не увидит, то он сразу поймёт, что стал слепым. Но синдром Антона–Бабинского (анозогнозия слепоты) — заставляет человека думать, что он видит, хотя это не так. Синдром Антона–Бабинского — это редкое неврологическое состояние, при котором человек полностью теряет зрение из-за поражения головного мозга, но искренне отрицает свою слепоту и утверждает, что прекрасно видит. Вся причина кроется в мозге, а не в глазах. Глаза и зрительные нервы в порядке и полностью здоровы, повреждён сам головной мозг (чаще всего затылочная доля) — обычно в результате инсульта, черепно-мозговой травмы или опухоли. При этом человек не понимает, что ослеп и даже отрицает это. Если ему указать на то, что он не может ориентироваться или постоянно натыкается на предметы, он может искренне удивляться, злиться или придумывать объяснения — например, говорить, что в комнате просто выключили свет или он забыл надеть очки. При недостатке информации мозг начинает генерировать что-то своё (например, когда долго смотришь в зеркало или находишься в темноте). При синдроме Антона–Бабинского мозг тоже генерирует информацию и пытается компенсировать отсутствие реальной картинки: «достраивает» образ мира на основе памяти, звуков и фантазий, из-за чего больной описывает то, чего на самом деле перед ним нет. А назван этот синдром в честь невролога Габриэля Антона (который описал это состояние при слепоте в 1899 году) и французского невролога Жозефа Бабинского.

Что будет с металлом, если нагреть его до точки кипения? Да, металл начнёт испаряется и переходить в газообразное состояние. Мы же все с вами знаем токсичные пары ртути! А если мы возьмём натрий, медь или вообще золото? Получится ли из них газ? Конечно получится! Хотя это и звучит странно, ведь в обычной жизни мы видим, что металлы состоят из кристаллической решетки, где миллиарды атомов связаны обобщенными электронами («электронным морем»). Поэтому их и записывают только одним элементом без индексов: Na—натрий, Cu—медь, Au—золото и так далее. Но нагревая металл мы можем получить газообразные вещества: Na2, Cu2, Au2, которые уже являются отдельными молекулами! И эти молекулы имеют очень необычные свойства. Например, динатрий (Na2) довольно неустойчивое соединение. Как только температура начнёт опускаться ниже точки его кипения, молекула распадется на атомы, снова формируя металлическую кристаллическую решетку. Несмотря на это, пары натрия (содержащие атомы Na и молекулы Na2) долгое время использовались в желтых уличных фонарях (натриевых лампах высокого и низкого давления) благодаря своему яркому резонансному свечению. Если дать такому газу немного энергии, то он начнёт светиться! А металлический натрий так не умеет. Димедь(Cu2) и дизолото(Au2) более устойчивые и имеют более крепкие связи. Au2 служит главным мировым эталоном для проверки релятивистских эффектов (теории относительности) в химии. Из-за огромного заряда ядра золото разгоняет свои электроны до околосветовых скоростей. На чистом газе Au2 физики проверяют точность квантовых компьютеров! А Cu2 позволяет формировать идеальные медные моноатомные нити (нанопровода) для микросхем будущего. Расстояние между атомами в газе жестко задано (0,222 нм), что исключает дефекты кристаллической решетки при оседании. Газообразные металлы перевернули химию! До того как ученые научились испарять металлы в вакууме, считалось, что металл — это обязательно что-то твердое, блестящее и проводящее ток. Но теперь стало понятно, что граница между металлами и неметаллами условна (в состоянии газа молекула дилития Li2 ведет себя точно так же, как молекула водорода H2), а изучая прочность связей в газообразных металлах, химики смогли подтвердить сложнейшие квантовые теории и эффекты теории относительности Эйнштейна внутри атомов.