Болезнь Дюшенна нарушает работу мышц и вызывает прогрессирующую мышечную слабость. Мы здесь, чтобы стать той силой, в которой они нуждаются 💪
На этой неделе отмечается Международный день осведомлённости о мышечной дистрофии Дюшенна. Приглашаем вас узнать больше, понять и присоединиться к поддержке.
📌 Что это за болезнь?
Болезнь Дюшенна — это наследственное генетическое заболевание, чаще всего встречающееся у мальчиков. Она вызвана отсутствием белка дистрофина, необходимого для стабильности мышечных волокон.
📊 Частота и течение:
• Болезнь проявляется в раннем детстве, чаще всего до 5 лет.
• Симптомы: прогрессирующая мышечная слабость, неустойчивая походка, частые падения.
• К подростковому возрасту многие пациенты нуждаются в инвалидной коляске.
• На поздних стадиях страдают дыхательные мышцы и сердце.
• Заболеваемость: примерно 1 на 4 000–5 000 мальчиков.
• При правильной поддержке и лечении продолжительность жизни сегодня достигает 30–40 лет и более.
👩 У девочек болезнь проявляется редко и обычно в более лёгкой форме, например в виде слабости мышц или поражения сердечной мышцы.
🧩 Мышечная дистрофия Беккера — заболевание, вызванное изменениями того же гена, но протекающее легче, с более поздним началом и медленным прогрессированием.
🔎 Носительство и тестирование:
• Ген болезни расположен на Х-хромосоме, поэтому женщины могут быть носительницами.
• Анализ на носительство для женщин включён в государственную корзину здравоохранения и проводится бесплатно.
• Тест выявляет около 80% носительниц, но не исключает полностью риск, так как:
* могут быть другие типы мутаций, не выявляемые стандартным тестом,
* до трети случаев связаны с новой (de novo) мутацией, возникшей у плода впервые.
• При подтверждённом носительстве возможны:
✅ пренатальная диагностика (биопсия хориона или амниоцентез)
✅ преимплантационная генетическая диагностика (PGT-M) при ЭКО.
📌 Важно знать: тест на носительство доступен бесплатно в рамках государственной системы здравоохранения. Обсудите его с врачом и пройдите обследование.
👉 Осведомлённость и ранняя диагностика — это шанс сохранить здоровье и жизнь.