25 октября во всем мире отмечается Международный день осведомленности о людях с низким ростом. Сегодня мы хотим рассказать про ахондроплазию — наследственное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей в длину, особенно костей конечностей. При этом туловище и голова обычно имеют нормальные или близкие к нормальным размеры. В среднем рост взрослого мужчины с ахондроплазией — около 130 см, женщины — 125 см. Заболевание вызывает изменение в гене FGFR3. В 80% случаев ахондроплазия обусловлена мутацией, которая возникла впервые. Подробная статья об ахондроплазии, ее диагностике и лечении — на нашем сайте.

Исследования показывают, что около 50% риска развития алкогольной зависимости связаны с генетикой. Изучение того, как наследственные особенности взаимодействуют со средой и влияют на риск расстройств, связанных с употреблением спиртных напитков, в перспективе поможет точнее разрабатывать профилактику и лечение. Что известно о генетике этой пагубной привычки рассказали в новой статье.

🌷Октябрь во всем мире традиционно окрашивается в розовый цвет — международный символ внимания к теме рака молочной железы. Существует несколько генов, мутации которых передаются по наследству, и они увеличивают риск возникновения рака молочной железы у женщин. Самые известные — BRCA1 и BRCA2. Эти гены не дают клеткам в нашем организме расти и делиться бесконтрольно. Но если в них возникает мутация, повышается вероятность появления опухолей в нескольких органах, включая молочные железы. Мутации в BRCA1 и BRCA2 могут быть причиной до 10% всех случаев рака молочной железы. Подсчитано, что у женщин с патогенными вариантами BRCA1 риск развития рака молочной железы к 70 годам достигает 70%. У женщин с патогенными вариантами BRCA2 — 60%. Другие гены, мутации которых значительно повышают риск развития рака молочной железы у женщин: 📌ATM — у носителей даже одной патогенной копии гена риск рака молочной железы составляет до 38% к 80 годам, 📌PALB2 — мутация повышает риск развития рака молочной железы до 35% к 70 годам. Патогенные варианты некоторых генов умеренно повышают вероятность рака молочной железы и других органов у женщин. К ним относятся: RAD51C, RAD51D, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, NF1. Носительницам мутаций в этих генах врач предложит индивидуальную программу профилактических обследований. Например, может понадобиться более ранняя и частая маммография, а также магнитно-резонансная томография молочных желез и яичников. Женщинам с диагностированным злокачественным новообразованием в одной молочной железе и установленной мутацией BRCA 1/2 врачи по результатам консилиума могут рекомендовать профилактическую мастэктомию — удаление второй молочной железы. Помните: как правило, рак молочной железы возникает случайно — только около 5-10 случаев из 100 вызваны унаследованным дефектным геном. Для профилактики рака важно вести здоровый образ жизни. А носительство мутаций не обязательно приведет к развитию злокачественных новообразований. Провериться на риск развития рака молочной железы можно с помощью тестов лаборатории EVOGEN. Больше информации о доступных методах исследования найдете по ссылке.