🏆 Получен патент на изобретение: картридж-чип для амплификации и детекции нуклеиновых кислот в конвекционном потоке и способ его изготовления № 2871954 (Ходаков Д.А., Юрасов Д.А., Лебедев Е.Е., Шипулин Г.А., Юдин С.М., Скворцова В.И.)

📑 В журнале Medical Sciences опубликована статья «Оптимизация оценки генетического риска внезапной сердечной смерти в российской популяции: применение таргетной панели NGS и локальной базы данных частот вариантов (GDBPop)» авторов: Шипулин Г.А., Фисенко Е.А., Алексеев С.А., Костенко Н.А., Заклязьминская Е.В., Морозов К.В., Гуськова М.С., Черняева Е.В., Литвинова М.М., Джемилева Л.У., Девяткин А.А., Юдин С.М., Скворцова В.И. 📌 Целью данной работы послужила оценка диагностической эффективности таргетной панели секвенирования нового поколения (NGS) в когорте пациентов с различными сердечно-сосудистыми патологиями и уточнить интерпретацию вариантов с использованием популяционно-специфической генетической базы данных. 📌 Было проведено целевое секвенирование нового поколения на 270 образцах ДНК пациентов с подтвержденными сердечно-сосудистыми заболеваниями (ССЗ). Когорта демонстрировала широкий спектр фенотипов, включая ишемическую болезнь сердца, гипертонию, нарушения проводимости, аритмии, кардиомиопатии и дислипидемии. Варианты были классифицированы в соответствии с рекомендациями ACMG/AMP. Для минимизации ложноположительных результатов мы внедрили биоинформатический конвейер, использующий Российскую базу данных частоты генетических вариантов населения (GDBPop), для фильтрации доброкачественных вариантов, распространенных в местной популяции, но редких в глобальных базах данных, таких как gnomAD. 📌 По результатам патогенные или вероятно патогенные (P/LP) варианты были выявлены у 15 из 270 обследованных (5,56%). Генетический спектр охватывал несколько категорий высокого риска: аритмии, кардиомиопатии, болезни накопления, семейная гиперхолестеринемия и заболевания соединительной ткани. Интеграция GDBPop значительно снизила частоту вариантов неопределенного значения (VUS), предотвращая клиническую неправильную интерпретацию популяционно-специфических доброкачественных аллелей у пациентов со сложными фенотипами. 📌 Было установлено, что таргетная панель NGS в сочетании с региональными генетическими базами данных представляет собой надежную стратегию для раннего выявления риска внезапной сердечной смерти. Этот подход эффективно выявляет клинически значимые варианты в широком фенотипическом спектре. Внедрение такого стандартизированного скрининга имеет жизненно важное значение для профилактического управления рисками у лиц из группы высокого риска и в ответственных профессиях, где недиагностированные заболевания сердца представляют прямую угрозу общественной безопасности.

📌 20.10-22.10 в рамках Российского конгресса лабораторной медицины состоялась выставка Диагнополис 2026 на площадке Международного выставочного центра «Крокус Экспо». На выставочном стенде сотрудниками ФГБУ «ЦСП» ФМБА России была представлена линейка продукции «Амплитест»