Телеграм канал «Химия Пищи/Биохакинг/ А.Родионова»

Про генетику при синдроме Жильбера: почему симптомы есть, а "диагноза" нет??

🧬 Генетика синдрома Жильбера: почему не все так однозначно


Друзья, вчера мы с вами обсудили, какие анализы стоит сдавать при синдроме Жильбера, и что большинство только косвенно подтверждают диагноз. Но самым достоверным является ГЕНЕТИКА

В основе — особенности гена UGT1A1, который отвечает за синтез фермента, утилизирующего билирубин.

В чем разница между 6/7 vs 7/7?? Простыми словами:
⭕️6/7 — одна “медленная” копия гена. Часто человек живет без симптомов, а билирубин повышается только при сильных триггерах или вообще не повышается.
⭕️7/7 — две “медленные” копии. Вероятность повышенного непрямого билирубина и типичной картины синдрома Жильбера выше.
➖И в исследованиях среди пациентов с синдромом Жильбера генотип 7/7 встречается значительно чаще, чем 6/7.

Казалось бы, всё просто: нашел 7/7 — вот он диагноз, а нет — значит, и проблемы нет.
Но не всё так однозначно!!! Генетика синдрома Жильбера оказывается гораздо сложнее.....

Запишу вам аудиоподкаст, так будет легче объяснить и не писать полотна текста, жду огни 🔥🔥

У кого-то из врачей-гастроэнтерологов видела пост, что не всегда СЖ можно подтвердить анализами на генетику, т.к. аллелей гораздо больше, чем смотрят в лаборатории - к сожалению дословно не запомнила, но суть такая, что если по анализу нет СЖ, это не значит, что его нет у этого человека

✅✅✅Друзья, вокруг темы Жильбера куча разных противоречий, мифов.
"Куркумин нельзя." "Куркумин можно."
"Голодайте — печень очистится." "Не голодайте — обострите СЖ."
"Силимарин жизненно необходим." "Силимарин вреден."

Знаю, что в этом разобраться очень сложно, поэтому 11 июня в 18:00 по мск я проведу бесплатную лекцию "Синдром Жильбера: мифы, которые калечат, и связь с микробиотой, о которой никто не говорит"

✅ Разбираемся, что реально важно при синдроме Жильбера, а какие мифы и запреты вам внушили без оснований
✅ Почему без работы с микробиотой любая коррекция даёт половину результата

Регистрируйтесь по ссылке и будьте обязательно онлайн!👇

Чек-ап "Жильберщика"
Все по пунктам

1️⃣ ФРАКЦИИ БИЛИРУБИНА
Общий билирубин - это только половина информации, так как это сумма прямого (конъюгированного) и непрямого (неконъюгированного)

⭕️При СЖ повышен только непрямой. Прямой — всегда в норме.
⭕️Но если повышен прямой — это другой диагноз, здесь нарушена не конъюгация, а экскреция желчи (холестаз, застой, камни и тд)


2️⃣ АЛТ И АСТ
⭕️При СЖ — всегда в норме,
и это принципиально, потому что АЛТ и АСТ — маркеры разрушения гепатоцитов.
При СЖ гепатоциты структурно здоровы.
✅Норма АЛТ/АСТ при высоком билирубине — один из диагностических критериев.
⭕️Если АЛТ или АСТ повышены — это не СЖ или не только СЖ.


3️⃣ ГГТ
⭕️При классическом СЖ — ГГТ в норме.
⭕️Но ГГТ — самый чувствительный маркер состояния желчных путей и желчеотделения.
(а еще он активно повышается после запоя)

Если ГГТ повышен при СЖ:
— Желчь отходит плохо
— Есть застой в желчных протоках
— Возможен жировой гепатоз
И чем выше ГГТ — тем хуже с желчью.
⭕️Нарушенное желчеотделение при СЖ — это дисбиоз, рост бета-глюкуронидазы и дополнительная нагрузка на и так сниженный фермент....


4️⃣ ОАК С РЕТИКУЛОЦИТАМИ
ОАК надо смотреть прицельно
Ретикулоциты — молодые эритроциты, и их повышение говорит об усиленном разрушении эритроцитов — гемолизе.
⭕️ При СЖ ретикулоциты в норме, так как нет гемолиза нет
⭕️Ретикулоциты повышены ➡
есть гемолиз ➡
это не СЖ или не только СЖ


5️⃣ ГЕНЕТИКА UGT1A1
Генетика UGT1A1*28 — единственный способ подтвердить СЖ достоверно
(хотя здесь есть несколько интересных моментов, хотите запишу аудио про это???)
⭕️Но и результат 6TA/6TA при высоком билирубине не повод успокоиться, это повод искать настоящую причину - патологию печени, на уровне желчевыделения, проблемы гемолиза??


6️⃣ АНАЛИЗ КОТОРЫЙ НЕ НАЗНАЧАЮТ: КОПРОГРАММА
При СЖ часто нарушено желчеотделение. Но желчь нужна не только для переваривания жиров, это антибактериальный барьер кишечника и регулятор микробной среды!!

Что смотрим в копрограмме при СЖ:
⭕️Нейтральный жир — желчи не хватает для эмульгирования
⭕️Жирные кислоты и мыла — нарушено расщепление и всасывание жиров

Всё вместе — это картина того как работает желчь в кишечнике, где "живёт" бета-глюкуронидаза — фермент бактерий, который деконъюгируют связанный билирубин, поэтому здесь решается, сколько билирубина вернётся обратно в кровь!


Такой необходимый список получается
⁉️ Друзья, напишите, все смотрите?? Какие особенности в анализах у себя замечаете??

Конечно сейчас говорим по большей части про динамические осмотры