💉В РДКБ Минздрава России применили инновационную терапию по лечению орфанного заболевания — болезни Баттена
Впервые в стране специалисты Российской детской клинической больницы использовали уникальную методику лечения редчайшего генетического заболевания. Нейрохирурги и офтальмологи одномоментно ввели ферментозаместительный препарат в структуры головного мозга и микродозу лекарства — внутрь глаз, в стекловидное тело, откуда оно попадает прямо к сетчатке. 👁
Первым пациентом стала четырехлетняя девочка из Нижнего Новгорода с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа, или болезнью Баттена, при котором из-за мутации в организме не хватает фермента TPP1 — трипептидилпептидаза-1.
💬 Как рассказала Светлана Витальевна Михайлова, профессор, д.м.н., заведующая психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной генетической патологией РДКБ, когда фермента нет, в клетках головного мозга и сетчатки глаз накапливаются определенные вещества. Со временем это приводит к повреждению клеток мозга и глаз, развитию двигательных и когнитивных нарушений, эпилептических приступов, ухудшению зрения.
С 2021 года российские дети с болезнью Баттена получают ферментозаместительную терапию препаратом церлипоназа альфа за счет средств фонда «Круг добра». Лекарство вводится напрямую в желудочки головного мозга через специальный резервуар, установленный под кожей головы.
«Такая терапия защищает нервные клетки головного мозга, дети сохраняют двигательные, когнитивные и психоречевые функции. Но из-за особенностей анатомии фермент не может достичь сетчатки глаз, и зрение ребенка постепенно ухудшается. Мы впервые в России применили метод введения препарата в глаза пациента. Международные исследования показывают, что такой подход помогает пациентам сохранить предметное зрение»,
— отметила Светлана Витальевна.
🔄 Примененный в РДКБ комбинированный подход позволяет синхронизировать процедуры: в головной мозг препарат вводят каждые две недели, в глаза — каждые четыре.
После вмешательства девочка находилась под наблюдением специалистов психоневрологического отделения для детей с врожденной и наследственной генетической патологией, сейчас она чувствует себя хорошо. В дальнейшем ребенок продолжит регулярно госпитализироваться в РДКБ для продолжения лечения и контрольных обследований.
В ближайшее время комбинированную терапию в РДКБ проведут порядка десяти детям с болезнью Баттена, уже получающих терапию препаратом путем введения его в желудочки головного мозга.
💻В РДКБ открылось новое пространство возможностей для детей, проходящих длительную реабилитацию
В преддверии Дня знаний VK и Российская детская клиническая больница Минздрава России открыли компьютерный класс для детей, проходящих длительное лечение и реабилитацию.
💻В игровом пространстве пациенты будут учиться взаимодействовать, развивать стратегическое мышление, скорость реакции и навыки работы в команде. В компьютерном классе РДКБ технологии станут опорой для ребенка в непростой период: помогут не выпадать из учебного ритма, оставаться на связи с миром, развивать когнитивные навыки.
«В РДКБ всегда внедряются передовые технологии. Ежегодно комплексную реабилитацию — медицинскую, образовательную, психолого-педагогическую — проходит более 12 тысяч детей. Оснащение класса позволит интегрировать современные компьютерные технологии непосредственно в реабилитационный процесс. Специалисты будут проводить занятия на стыке эрготерапии и психологии — работать с координацией, вниманием, самостоятельностью. Для детей класс станет местом, куда приятно приходить: заниматься реабилитацией, развивать свои возможности, узнавать новое, общаться со сверстниками»,
— подчеркнула значимость проекта Елена Ефимовна Петряйкина, директор РДКБ.
🔔В рамках открытия прошел интерактивный урок от VK Education, в ходе которого ребята смогли заглянуть в мир современных востребованных IT‑профессий: от разработчика и аналитика до инженера машинного обучения.
«Благотворительные инициативы сегодня должны не просто помогать, а возвращать детям, которые находятся на длительном лечении, ощущение привычной жизни — с учебой, общением, новыми интересами и планами на будущее. Компьютерный класс в РДКБ — именно такое пространство: здесь ребенок может продолжать учиться и осваивать новое. Этот проект показывает, как объединение возможностей бизнеса, медицины и цифровых технологий может создавать решения, которые меняют жизнь детей и их семей»,
— рассказала Ксения Топоркова, руководитель направления VK Добро.
😄Пространство создано на средства благотворительного стрима, в котором приняли участие популярные артисты и блогеры: Оксана Самойлова, Navai, Юля Гаврилина, Артур Бабич, Карина Мурашкина, Николай Слыхов («Женат на Марине») и многие другие.
Техническое оснащение класса предоставил блогер и стример Бустер, а мебель и планировка разработаны с учетом разных потребностей детей — столы и стулья регулируются по высоте, чтобы быть удобными для ребят с разными особенностями здоровья. Помощь в реализации проекта также оказала компания М.Видео.
«Игровая среда — это не про вред, а про полезность и сильное комьюнити. В играх ребята учатся договариваться, планировать, быстро принимать решения и поддерживать друг друга. Киберспорт — крутая история: это дисциплина, командная работа и путь в индустрию, где востребованы самые разные таланты. Круто, что этот компьютерный класс поможет детям не только отдыхать, но и развиваться, находить друзей и пробовать себя в новых ролях»,
— отметил стример Бустер.
🎒 Готовимся к школе вместе с РДКБ: проверяем ответы!
Два дня мы проверяли, насколько хорошо вы подготовились к началу учебного года. Пришло время узнать правильные ответы 👇
1️⃣ Какие цветы для букета учителю будут менее аллергенными?
✅ Правильный ответ: розы.
При выборе цветов для школы лучше отдавать предпочтение менее аллергенным вариантам и избегать растений с сильным запахом и большим количеством пыльцы. Розы в этом случае — более подходящий выбор.
2️⃣ Сколько должен весить полностью собранный рюкзак ребенка?
✅ Правильный ответ: не больше 10% веса ребенка.
Слишком тяжелый рюкзак увеличивает нагрузку на спину и плечевой пояс. Поэтому важно регулярно проверять его содержимое и убирать все, что не понадобится ребенку в этот день. При этом даже «ортопедический» рюкзак не отменяет ограничения по весу.
3️⃣ Сколько в среднем занимает психологическая адаптация к учебным будням?
✅ Правильный ответ: около 2 недель.
После каникул ребенку нужно время, чтобы снова привыкнуть к расписанию, учебной нагрузке и раннему подъему. В первые недели особенно важно соблюдать режим сна и отдыха и не перегружать школьника дополнительными занятиями.
4️⃣ Как правильно выбрать стол и кресло для домашних заданий?
✅ Правильный ответ: стол и кресло должны соответствовать росту ребенка.
Размер мебели имеет значение: ребенку должно быть удобно сидеть, сохраняя правильное положение тела во время занятий. Если стол или кресло слишком высокие или низкие, возрастает нагрузка на спину и шею, а при длительной работе может появляться зрительный дискомфорт.
А сколько правильных ответов получилось у вас?
🎓 4 из 4 — отлично подготовились!
📚 3 из 4 — очень хороший результат.
✏️ 1–2 — ничего страшного, зато теперь вы знаете больше.
Пусть подготовка к школе пройдет спокойно, а новый учебный год начнется легко! ✨