Телеграм канал «Российская детская клиническая больница»

Возможности РДКБ по лечению орфанных заболеваний представлены иностранной делегации

Российскую детскую клиническую больницу Минздрава России посетила иностранная делегация представителей фармацевтической компании из Республики Корея. 🇰🇷

Возможности РДКБ в диагностике, лечении и реабилитации пациентов с орфанными патологиями представили Елена Ефимовна Петряйкина, директор клиники, д.м.н., Светлана Витальевна Михайлова, заведующая психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной генетической патологией, д.м.н., и Дмитрий Александрович Рещиков, врач-нейрохирург.

🏥Представители делегации ознакомились с возможностями трех клинических отделений и Телемедицинского центра РДКБ, подходами к комплексной терапии пациентов с врожденными орфанными заболеваниями, аспектами хирургических вмешательств.

🔄В ходе встречи специалисты обменялись опытом маршрутизации и оказания помощи пациентам с мукополисахаридозом II типа (синдром Хантера). Россия стала второй страной в мире, где для лечения заболевания применяется препарат идурсульфаза бета путем его введения напрямую в желудочки головного мозга. В РДКБ инновационную терапию получили уже четыре пациента.

Помимо этого, в отделении медицинской реабилитации гостям представили возможности для восстановительного лечения «редких» пациентов, уникальный комплекс «Лаборатория движения», оснащение залов ЛФК, физиотерапии, механо- и рефлексотерапии, о которых рассказал заведующий отделением Тимофей Сергеевич Ковальчук.

«На сегодняшний день в РДКБ накоплен большой опыт оказания помощи детям с широким спектром орфанных заболеваний: мукополисахаридозом, ганглиозидозом, метахроматической лейкодистрофией, спинальной мышечной атрофией, болезнью Дюшенна и другими. Мы успешно применяем трансплантацию костного мозга, генную, ферментозаместительную терапию. На постоянной основе в клиническую практику внедряются инновационные методы лечения для расширения круга пациентов, которым мы можем помочь»,
— подчеркнула Елена Ефимовна.

🤝По итогам встречи представители делегации из Республики Корея высоко оценили клинические возможности РДКБ и отметили важность дальнейшего международного сотрудничества в поиске эффективных решений для лечения орфанных заболеваний.

💬РДКБ в MAX

В рамках Недели продвижения здорового образа жизни (6–12 апреля) заведующий педиатрическим отделением сочетанной патологии РДКБ Артем Валерьевич Николенко рассказал «Российской газете», где проходит граница между пользой и вредом в стремлении к здоровому образу жизни у детей.

Идея ЗОЖ сама по себе правильная: сбалансированное питание, физическая активность и режим сна — основа профилактики многих заболеваний. Но проблемы начинаются, когда это превращается в систему жёстких ограничений без учёта возраста и потребностей ребёнка. В таких случаях даже «здоровые» привычки могут приводить к дефицитам, усталости и повышенной тревожности.

📌Среди самых частых ошибок:

🥕Жёсткие ограничения в питании. Исключение целых групп продуктов без медицинских показаний может привести к дефициту белка, кальция, железа и витаминов. Кроме того, формируется тревожное отношение к еде и «чёрно-белое» мышление.

💊 Витамины и БАДы «для иммунитета». Их эффективность у здоровых детей не подтверждена: они не снижают заболеваемость и не усиливают иммунный ответ. Исключения — подтверждённые дефициты (например, витамин D или железо), когда назначается конкретный элемент.

🥶Попытки «укрепить иммунитет» любой ценой. Резкие обливания, отказ от лечения или игнорирование вакцинации могут, наоборот, повышать риск заболеваний. Реально работают базовые вещи: сон, питание, физическая активность и прививки.

🥶 Чрезмерные спортивные нагрузки. Перегрузка без восстановления может приводить к хронической усталости, травмам и синдрому относительного дефицита энергии, что влияет и на физическое, и на психическое здоровье.

🧼 Избыточная стерильность. Постоянное использование антисептиков без необходимости снижает разнообразие микробиоты. Важно соблюдать баланс: гигиена нужна, но без крайностей.

💬РДКБ в MAX

🔥Ни дня без подвига: в свой профессиональный праздник новую победу одержала команда нейрохирургов Российской детской клинической больницы.

Сегодня состоялось самое раннее, в 18 месяцев, введение генозаместительного препарата в структуры головного мозга ребенку с ультраредким заболеванием.

Диагноз дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот был поставлен малышке практически сразу после рождения. С двух месяцев ребенок наблюдается и получает в РДКБ поддерживающую терапию. Врачи ожидают, что раннее введение генного препарата позволит остановить патологический процесс.

Это седьмой ребенок, который получил инновационную терапию в РДКБ. В ноябре 2024 года Фонд «Круг добра» впервые в России закупил Эладокаген экзупарвовек — первый в мире препарат для генозаместительной терапии данной патологии.

ℹ️Отметим, что с 1 апреля 2026 г. дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот вошел в расширенный неонатальный скрининг для раннего выявления и начала терапии заболевания.

Скоро мы подробнее расскажем об этой истории — следите за нашими новостями.🔔

На фото сегодняшняя операционная бригада:

🔹Дмитрий Рещиков, нейрохирург;
🔹Татьяна Рябова, операционная медицинская сестра;
🔹Рони Маи, нейрохирург;
🔹Алина Фирсова, медицинская сестра-анестезист;
🔹Сергей Гореликов, анестезиолог-реаниматолог.

8 апреля — Международный день нейрохирурга

💬РДКБ в MAX

🧠8 апреля — Международный день нейрохирурга.

К этой дате Дмитрий Александрович Рещиков, врач-нейрохирург РДКБ, отвечает на частые вопросы о своей специальности.

Из видео вы узнаете: ↘️

1️⃣какие заболевания лечит этот врач;

2️⃣зачем некоторые препараты вводят прямо в головной мозг;

3️⃣какие операции считаются самыми сложными и почему;

4️⃣что реально происходит с памятью после вмешательств;

5️⃣почему не всех пациентов с эпилепсией оперируют.

Смотрим и развеиваем мифы вместе с экспертом!

📞Записаться на очный приём к нейрохирургу в РДКБ можно по телефону колл-центра: 8 800 555 04 94.

🔗Обратиться в РДКБ за медицинской помощью вы можете самостоятельно, направив заявку на отсроченную консультацию по документам. Подробнее — здесь.

💬РДКБ в MAX

🗓7 апреля — День дерматовенеролога. Это специалисты, которые занимаются здоровьем кожи, а значит — лучше всех знают, какой уход действительно необходим, а что остаётся лишь дополнением.

🧴В формате тренда «базовый минимум / роскошный максимум» Елена Владимировна Лазутина и Анастасия Андреевна Зубова, врачи-дерматовенерологи дерматовенерологического отделения РДКБ, показывают, где проходит граница между обязательным уходом и приятными дополнениями к нему.

Нужно ли умываться дважды в день? Всегда ли обязателен SPF? А как насчёт масок и пилингов?😷

📱В видео — чёткие ориентиры, которые помогут выстроить уход без лишнего и не упустить важное.

💬РДКБ в MAX

🏥Специалисты Российской детской клинической больницы поделились уникальным опытом в рамках XII конференции памяти Н.О. Миланова «Актуальные вопросы микрохирургии. Реконструктивная хирургия в России».

Антон Геннадиевич Нарбутов, заместитель главного врача РДКБ по хирургической работе, к.м.н., представил доклад «Хирургическое лечение лимфедемы у детей».

«Лимфедема — отек конечностей, связанный с поражением лимфатической системы. Основной метод лечения заболевания — комплексная противоотечная физическая терапия. Но тем пациентам, для которых она не является достаточно эффективной, возможно проводить лимфовенозное шунтирование. В ходе таких операций мы сшиваем лимфатические сосуды диаметром менее полумиллиметра с венами, и таким образом перенаправляем поток лимфы в венозное русло. Операции на таких микроскопических структурах требуют особого опыта команды, навыков супермикрохирургии»,
— отметил Антон Геннадиевич.

Александр Юрьевич Кугушев, руководитель Междисциплинарного центра хирургии органов головы и шеи, заведующий отделением челюстно-лицевой хирургии, д.м.н., в своем докладе осветил аспекты реконструкции свода черепа и орбиты у детей при врожденных и приобретенных деформациях.

📅XII Конференция памяти Н.О. Миланова «Актуальные вопросы микрохирургии. Реконструктивная хирургия в России» состоялась 30-31 марта в Москве.

💬РДКБ в MAX

#РДКБвЛицах

🏥Ирина Викторовна Шилкина, медицинская сестра по физиотерапии отделения медицинской реабилитации для детей, проводит физиотерапевтическую процедуру.

📅Ирина Викторовна работает в нашей клинике с 1994 года.

💬«Уже более 30 лет я работаю в больнице. Каждый день помогаю детям бороться с болезнью и стараюсь поддержать их и их семьи в самые непростые моменты.

Это невероятно ответственная, но и по-настоящему благодарная работа. Нет ничего прекраснее, чем видеть, как маленькие пациенты постепенно идут на поправку, как с каждым днём им становится легче. Эти моменты наполняют сердце радостью и дают силы двигаться дальше.

И, конечно, я работаю в команде с замечательными специалистами. Я искренне верю, что именно благодаря нашему совместному труду мы добиваемся наилучших результатов для каждого ребёнка».

💬РДКБ в MAX