Телеграм канал «Российская академия наук»

Разработан высокоточный тест для диагностики спинальной мышечной атрофии у младенцев

Сотрудники НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН запатентовали способ диагностики спинальной мышечной атрофии методом цифровой полимеразной цепной реакции.

Благодаря разработке томских учёных станет возможно одновременно определять делецию 7 экзона гена SMN1 и число копий гена SMN2. Это ключевой показатель — количество копий SMN2 напрямую влияет на тяжесть течения болезни и выбор протокола лечения.

Новый метод также позволяет диагностировать редкие формы и исключить ложноположительные результаты, возникающие из-за гибридных генов и сложных перестроек в локусе.

«Подход, который мы предлагаем, заключается в одновременном определении делеции 7 экзона гена SMN1 и числа копий гена SMN2 с помощью цифровой ПЦР. До недавнего времени у нас не было соответствующей тест-системы, способной провести оба теста за одну реакцию. Теперь, когда мы создали и запатентовали данный способ, наши партнёры смогут наладить производство, чтобы сделать такую диагностику доступной для всех новорождённых страны», — рассказал научный сотрудник ТНИМЦ РАН Алексей Слепцов.

#Грани_РАН

Российская академия наук углубляет сотрудничество с Якутией

Президент РАН Геннадий Красников и вице-президент РАН Владислав Панченко провели встречу с главой Республики Саха (Якутия) Айсеном Николаевым. Стороны подвели итоги насыщенного 2025 года, который был отмечен сразу несколькими значимыми историческими датами, и утвердили планы на текущий год. В их числе — проведение в Якутске выездного заседания РАН и Правительства республики по вопросам Арктики.

«Российская академия наук сегодня тесно взаимодействует с субъектами Федерации, в том числе с Якутией. Будем и дальше оказывать региону экспертную поддержку, содействовать реализации востребованных научных проектов, развитию науки, привлечению в научную сферу молодёжи», — отметил президент Академии Геннадий Красников.

О самых интересных открытиях российских ученых за неделю по версии Минобрнауки России, РАН и РНФ — смотрите в карточках 👆🏻
 
Подробнее:
📍 об уникальном приборе для атомно-зондовой томографии;
📍 о гибридном материале для электроники будущего;
📍 о глобальной системе мониторинга морской поверхности;
📍 о необычной археологической находке на Алтае;
📍 об ИИ-помощнике, ускоряющем поиск новых химических реакций;
📍 о ценной добавке к корму цыплят.

👻 МАХ | 💙 ВК | 📝 ДЗЕН

В районе Горного Алтая обнаружили новый вид брахиопод

Сотрудники Института нефтегазовой геологии и геофизики им. А.А. Трофимука СО РАН обнаружили новый вид брахиопод или плеченогих — морских бентосных беспозвоночных животных с лофофором и двустворчатой раковиной.

В ходе полевых работ из терригенных пород разреза Маралиха северо-западной части Горного Алтая учёные собрали образцы с несколькими сотнями разрозненных створок брахиопод и их ядер.

Изучив коллекцию фоссилий, исследователи описали как ранее известные, так и новые виды ископаемых существ. В их числе — новый вид брахиопод рода Taphrodonta Cooper. Находки были обнаружены в отложениях дарривильского яруса среднего ордовика западной части Горного Алтая.

Возраст этих ископаемых — около 466 млн лет. Ранее представителей подрода Taphrodonta (Taphrodonta) находили в породах среднего ордовика Невады и Чу-Илийских гор. Найденный в разрезе Маралиха вид отличается от своих дальних «родственников» элементами внутреннего строения раковины.

#Грани_РАН

🔗 Российская академия наук в MAX

Геннадий Красников и Ням-Осорын Учрал обсудили научное сотрудничество России и Монголии

Делегация во главе с председателем Великого Государственного Хурала Монголии Ням-Осорын Учралом посетила РАН для обсуждения дальнейшего сотрудничества в науке.

Взаимодействие с научными организациями Монголии входит в число важнейших направлений международного сотрудничества Академии. В прошлом году на площадке РАН состоялось первое заседание российско-монгольской экспертной группы по оценке возможного воздействия проекта ГЭС «Эгийн-Гол» на озеро Байкал и реку Селенгу.

В 2025 году было обновлено соглашение о научном сотрудничестве между академиями наук России и Монголии. Документ предусматривает разработку научных и социально-экономических программ, значимых для развития обеих стран и фундаментальной науки. В планах — совместные проекты в области биологии, палеонтологии, геологии и археологии, проведение экспедиций, создание научных центров и обмен научной информацией.

Подробнее о встрече — на сайте РАН.

🔗 Российская академия наук в MAX

Российские учёные создали уникальную глобальную систему мониторинга морской поверхности SeaVision

Молодёжная лаборатория морской метеорологии Института океанологии им. П.П. Ширшова РАН совместно с компанией «Морские компоненты и системы» разработала принципиально новую систему дистанционного мониторинга состояния морской поверхности SeaVision.

Главное отличие SeaVision от существующих в мире аналогов — использование уже установленного на любом судне навигационного оборудования. Ранее для точного измерения волн требовались дорогостоящие специализированные радары стоимостью около 200–400 тыс. евро, которые часто конфликтовали с судовой навигацией.

«Идея использовать сам навигационный радар пришла давно. Он есть на каждом судне, вращается каждые две секунды и “видит” волны, хоть и с плохим разрешением. Задача была в том, чтобы превратить этот аналоговый сигнал в цифровой и с помощью сложных алгоритмов извлечь из него точную информацию о волнении», — поясняет научный руководитель проекта академик РАН Сергей Гулёв.

Российские учёные и инженеры создали компактный модуль с алгоритмами, который оцифровывает сигнал навигационного радара и каждые 2 секунды определяет параметры ветрового волнения с точностью стационарных радаров.

Что умеет SeaVision?

• Автоматически измерять все параметры волнения: высоту, период, направление волн, строить направленные волновые спектры.
• Работать в реальном времени: данные обрабатываются на борту и могут передаваться через спутниковую связь в центры сбора данных.
• Видеть больше, чем волны: система способна детектировать разливы нефти (слики), определять характеристики льда (модификация IceVision), а в перспективе — оценивать скорость поверхностных течений и ветра.
• Фиксировать экстремальные явления: обрушение волн, которое играет ключевую роль в газообмене между океаном и атмосферой.

Выше рассказали о том, почему важно наблюдать за волнами и как новая система поможет получать важные для науки данные.

Учёные опровергли миф о происхождении городского комара
#Грани_РАН

Учёные из Института цитологии и генетики СО РАН в составе международной группы исследователей пересмотрели одну из самых известных гипотез происхождения городского комара.

🗣 Считалось, что лондонский подземный комар — Culex pipiens форма molestus — возник в городских подземных помещениях 100–200 лет назад. Геномный анализ показал, что адаптация комара к жизни рядом с человеком произошла более тысячи лет назад, предположительно в регионах Средиземноморья или Ближнего Востока.

💡 Форма molestus отделилась от своей птицеядной «родственницы» — Culex pipiens формы pipiens — задолго до появления современных городов.

📊 Сначала комары адаптировались к человеку и жизни в густонаселённых поселениях, а с развитием подземной инфраструктуры быстро заняли новые экологические ниши — подвалы, хранилища и метро.

Подробнее об исследовании читайте на сайте РАН.

🔗 Российская академия наук в MAХ