Телеграм канал «Патология 💉🩸»

Колобома хрусталика — дефект оболочки глаза, обусловленный отсутствием ее части. Заболевание представляет собой аномалию, которая ассоциирована с внутриутробными нарушениями формирования зрительного аппарата плода либо травматическими повреждениями.

Консервативных методов лечения колобомы не разработано. Хирургическая тактика зависит от формы заболевания и может включать в себя перитомию, коллагенопластику или лазерокоагуляцию.

❗️Двойной удар инфекций: когда генетический дефект маскируется под цитокиновый шторм

🩺 Клиническая картина
Пациент, мужчина 25 лет, доставлен после потери сознания. В течение четырех месяцев отмечал выраженную слабость, последние три дня — тошноту и лихорадку. При осмотре выявлены сильная бледность, тахикардия (учащенное сердцебиение) и пирексия (жар) до 38.8°C. Обнаружена глубокая анемия (малокровие) и сочетанное снижение уровней лейкоцитов и моноцитов. Ведущие синдромы: панцитопения (дефицит всех клеток крови) и тяжелое поражение печени. Ситуация осложнялась признаками пневмонии (воспаление легких), вызванной одновременно легионеллой и вирусом SARS-CoV-2.

🧪 Диагностика
Лабораторные тесты показали критические отклонения: гемоглобин — 29 г/л (норма: 130–180), ферритин — 21 944 мкг/л (норма: 60–300), АЛТ — 1521 Ед/л (норма: 0–40), С-реактивный белок — 192 мг/л (норма: 0–5). КТ выявила массивную консолидацию (уплотнение легочной ткани) в нижней доле правого легкого. Индекс HScore составил 221 балл, что подтвердило гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (патологическая активация иммунитета) с вероятностью 98%. Генетическое исследование выявило дефицит GATA2 и мутацию SF3B1.

⚡ Почему этот случай особенный
Это описание редчайшего сочетания: первичный иммунодефицит GATA2 послужил «фундаментом» для развития миелодиспластического синдрома (предлейкозного состояния), а триггером смертельно опасного гипервоспаления (ГЛГ) стали сразу два патогена — бактерия Legionella и коронавирус.

💬 Человеческая сторона
Молодой человек, ранее считавший себя здоровым, внезапно оказался на грани смерти из-за скрытой генетической поломки, превратившей обычные инфекции в системную катастрофу.

💊 Диагноз и терапия
Клинический диагноз: гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ), индуцированный двойной инфекцией на фоне генетического дефицита GATA2 и миелодиспластического синдрома (МДС-ИБ2). Первоначальная тактика включала высокие дозы дексаметазона (глюкокортикоид) и внутривенный иммуноглобулин для купирования цитокинового шторма, а также специфические антибиотики (кларитромицин, моксифлоксацин). Однако из-за высокого риска трансформации в острый лейкоз пациенту провели курс химиотерапии препаратами даунорубицин и цитарабин с последующей аллогенной трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток (пересадка костного мозга). Спустя 15 месяцев достигнута полная ремиссия.

Анатомия 18+

Аномалия "Плод в плоде"

Живот Санджу Бхагата настолько раздулся, что он выглядел на девятом месяце беременности.

Врачи подозревали, что его увеличенный живот был опухолью, пока они не вскрыли его и не обнаружили, что он носил в себе своего поглощенного близнеца в течение 36 лет.

Это состояние известно как плод в плоде. Один близнец поглощает другого, продолжая высасывать питательные вещества из хозяина. В результате у плода продолжали расти зубы, волосы и даже половые органы.

Кровоснабжение кишечника

Ткань, которая питает орган пищеварения.

Ребёнок, 2 года, играл дома рядом с электрической розеткой. Что дальше было неизвестно, найден мёртвым. На кистях - электрометки.

Электрометки-участок повреждения кожных покровов или слизистых оболочек в месте контакта с проводником электрического тока значительной силы и (или) напряжения.

На левой стороне изображен последний рисунок, который нарисовала маленькая девочка, лежащая в больнице. Справа находится нога отца, который избил ее.

Упражнения для профилактики шейного остеохондроза. Полезно всем!