Когда слабость — не норма: признаки СМА, которые важно заметить вовремя
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, при котором из-за дефицита белка SMN постепенно слабеют и атрофируются мышцы. Интеллект при этом остаётся сохранным, а вот двигательные функции — нет.
Неонатальный скрининг, который работает в России с 2023 года, помогает выявлять СМА у новорождённых. Но дети, рождённые до запуска программы, и взрослые в неё не попали. Именно в этих группах заболевание часто замечают слишком поздно.
На что обращать внимание
У младенцев:
— слабый тонус, «вялый ребёнок»;
— не держит голову, не сидит, не переворачивается;
— трудности с сосанием и глотанием, слабый крик;
— дыхание «животом».
У детей:
— мышечная слабость, шаткая походка, частые падения;
— дрожь пальцев, подёргивание языка;
— утрата или ухудшение уже освоенных навыков;
— проблемы с жеванием и кашляньем, быстрая утомляемость.
У взрослых:
— нарастающая слабость в ногах;
— сложности с подъёмом по лестнице и вставанием;
— изменение походки.
Симптомы могут выглядеть «размыто», их легко списать на усталость, травмы или особенности развития. Но при СМА именно время определяет прогноз: чем раньше поставлен диагноз, тем выше шанс остановить прогрессирование болезни.
Что делать
1.Первый шаг — обратиться к неврологу по месту жительства.
2.Далее — пройти обследование в медико-генетической консультации ОКБ (ул. Берёзовая, 3), где выполняют необходимые исследования и генетическую диагностику.
Ранняя настороженность — главный инструмент для тех, кого не охватил скрининг.
Подробно о том, как проявляется СМА в разных возрастах и почему важно не игнорировать первые признаки, — в материале «АиФ Омск»