Телеграм канал «Science & Health Writing»

​​Похоже, пора подвести итоги года. Как всегда: тут рабочие, а личные — в другом канале. ☃️Много работала — тут почти ничего не поменялось с прошлого года. Медицинская редакция Т—Ж все еще делает лучшее русскоязычное медиа про медицину и здоровье, мы запустили базу врачей «Хороший доктор», выпустили учебник про менопаузу и сделали еще кучу интересных вещей. ⭐️ Мое ИП в Сербии тоже работает, доход пока маленький, но есть два проекта и есть куда расти. Уже достижение, учитывая, что научные журналисты — не самая востребованная профессия. 🔴 В целом год был сложным: я совмещала работу, ИП, сербский и английский языки, воспитание двух детей-подростков, тренировки, хайкинг, чтение и другое жизненно важное. Чтобы продолжать этим всем заниматься и не умереть, хочу отказаться от того, что отнимает ресурсы и приносит мало пользы. Одна из таких вещей — этот блог. Где-то в прошлой жизни у меня было больше времени, хотелось делиться полезным, сделать что-то свое. Потом канал стал кусочком этой прошлой жизни, который жалко бросить. Кажется, сейчас настал момент или придумать, как его превратить в полноценный проект, или понять, как тратить на него меньше времени, или отпустить. В любом случае пока возьму паузу, в 2026 хочу максимально осознанно распределять свои силы. 🥂 Вам я благодарна, что читали, комментировали, делились постами — всем счастливых праздников и всего наилучшего в новом году. Может быть, еще увидимся тут, но обещать ничего не могу ) ❤️❤️❤️

​​Прочитала книгу «Сила прионов» доктора медицинских наук Майкла Брайка. Она хороша для тренировки английского — написана не слишком сложно. Минус: избыток пояснений о работе нейронов, как во всем нейробиологическом научпопе (про нервную систему аплизии я вообще больше не могу читать на любом языке). Прионы — неправильно свернутые белки, которые ведут себя как инфекционные агенты: заставляют нормальные белки того же вида менять форму, что приводит к проблемам. Все классические прионные заболевания связаны с мисфолдингом, то есть неправильным сворачиванием, одного белка — PrP, которого особенно много в мозге. PrP способен принимать множество аномальных форм — их называют штаммами. У каждого свои свойства и они связаны с разными болезнями, иногда не способными пересечь барьер между видами — как скрепи овец, которая не передается человеку, а иногда способными — как коровье бешенство: люди, съевшие зараженное мясо, заболевают болезнью Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ). Эти заболевания называют трансмиссивными губчатыми энцефалопатиями, но не все из них из-за животных: дефектный PrP может появляться в мозге спонтанно из-за случайного мисфолдинга или наследственных мутаций, как, например, при фатальной семейной бессоннице. От человека при обычном контакте заразиться прионной болезнью нельзя — для этого надо тесно проконтактировать с его головным или спинным мозгом, либо получить прионы внутрь, допустим, съесть: так в Новой Гвинее из-за традиций каннибализма появилась болезнь куру. Губчатые энцефалопатии у людей встречаются редко, но известны и их вспышки. Так, в 1970—1980-х годах десятки человек заразились БКЯ из-за пересадки роговицы, трансплантации твердой мозговой оболочки или инъекций человеческого гормона роста. А в конце 1990-х в Британии болезнь распространилась из-за зараженной говядины. Сейчас такие случаи редки: в медицине, пищевой промышленности и животноводстве не используют то, что может быть загрязнено прионами. PrP — не единственный белок, способный быть прионом. Считается, что развитие многих нейродегенеративных болезней также связано с аномальными белками — в том числе Альцгеймера и Паркинсона, бокового амиотрофического склероза и лобно-височной деменции. Так, при болезни Альцгеймера в мозге образуются и распространяются «неправильные» бета-амилоид и тау, а при болезни Паркинсона — альфа-синуклеин. Прионоподобные белки ответственны не только за болезни нервной системы. Пример: АА-амилоидоз, при котором в почках и печени откладывается аномальный амилоид. Это состояние развивается у людей с хроническими инфекциями и воспалениями: туберкулезом, болезнью Крона, ревматоидным артритом. Также есть данные, что при сахарном диабете 2 типа за гибель клеток поджелудочной железы может отвечать неправильно свернутый островковый амилоидный полипептид (IAPP). В отличие от трансмиссивных энцефалопатий, все эти заболевания не передаются другим хозяевам — то есть белки, с которыми случился мисфолдинг, распространяются в одном организме. Но и тут есть исключения. Например, АА-амилоидоз может передаваться между животными, хотя неясно, способен ли от них заразиться человек. Также есть данные, что болезнь Альцгеймера развилась у людей, которым вводили человеческий гормон роста, загрязненный аномальным бета-амилоидом. То есть, теоретически она может быть трансмиссивной, но пока достаточных доказательств этому нет. В целом прионы — не только причина жутких болезней, они могут быть полезными. Например, прионоподобные белки участвуют в формировании воспоминаний в мозге и инициируют гибель клеток при вирусной инфекции, чтобы вирионы не распространялись. Отличие «полезных» прионов в том, что они «заражают» другие белки только, когда надо, и этот процесс не выходит за границы клетки.

Зашла в Nature посмотреть, какие клинические исследования, по мнению экспертов, будут определять развитие медицины в 2026 году, в итоге прочитала несколько статей про mRNA-CAR-T-клетки. Обычно CAR-T-клетки получают, редактируя ДНК T-лимфоцитов с помощью вирусного вектора. У таких постоянно работает химерный, то есть созданный из разных по происхождению фрагментов, рецептор — CAR, часть которого снаружи и может распознавать нужную мишень, допустим, раковую клетку, несущую определенный белок-антиген. Это буквально кусочек антитела на шарнире, позволяющем конструкции отклоняться в стороны, чтобы лучше связываться с целью. А внутриклеточная часть рецептора активирует лимфоцит, когда он сталкивается с мишенью. Проблема здесь в том, что химерный рецептор никуда не девается, пока T-клетки живы. Это может приводить к побочным эффектам вроде долгосрочных реакций иммунитета против CAR. Если же в клетку вводить кодирующую нужные белки мРНК, она тоже заставляет клеточные «белковые станции» рибосомы производить компоненты для CAR, но временно — пока не перестанет быть активной, например всего неделю. Еще мРНК, похоже, хорошо работает не только, когда CAR-T-клетки «готовят» в пробирке, но и в живом организме. Это упрощает дело — не надо забирать у пациента клетки и модифицировать их в лаборатории, что занимает недели и стоит до миллиона долларов за дозу. Если же вводить микроскопические липидные капсулы, нагруженные мРНК, сразу человеку, ждать не придется, а само лечение станет в разы дешевле. Пока это дело будущего — технологию модификации клеток внутри тела исследуют на животных. mRNA-CAR-T-клетки можно применять для лечения рака, но еще одна важная точка приложения — аутоиммунные болезни. В 2026 году завершится третья фаза испытаний такой терапии против миастении — редкого заболевания, при котором в мышцах разрушаются рецепторы, воспринимающие сигналы от нервов, а человек ощущает сильную слабость после любых физических нагрузок. Сейчас люди с ней вынуждены постоянно принимать лекарства, подавляющие иммунную систему. Новое лечение предполагает всего шесть инфузий, после которых симптомы исчезнут минимум на несколько месяцев. Теоретически подобную технологию можно использовать и для лечения более распространенных ревматоидного артрита или системной красной волчанки. Есть и другие интересные исследования, результаты которых появятся в 2026 году или чуть позже. Например, испытания вакцины от туберкулеза — эффективнее, чем БЦЖ, антител длительного действия против ВИЧ, избавляющих от необходимости всю жизнь ежедневно принимать препараты, методов лечения длительного COVID-19, таргетной терапии рака поджелудочной железы, подходящей для большинства людей с этой болезнью, новые методы генной терапии. Кстати, для нее и 2025 год стал прорывным — например, разработали первую генную терапию против неизлечимой наследственной болезни Хантингтона и впервые опробовали технологию CRISPR (больше известную как «генетические ножницы») для персонализированного лечения редких генетических болезней. А самыми продаваемыми лекарствами в 2026 году предположительно снова станут моноклональные антитела от разных болезней и препараты от ожирения и диабета — последних сразу четыре в списке из 10 лидеров.

​​Подборка интересного 👱‍♀ Статья в Jama, оценивающая пользу от назначения всем женщинам старше 40 лет генетических тестов на риск рака молочной железы. Она основана на данных свежего исследования WISDOM, где сравнивали стандартный скрининг на это заболевание со скринингом на основе факторов риска. Проще говоря, женщин, которым делали маммографию в стандартном для США режиме раз в год, и женщин, которым частоту обследования определяли по результатам анализов: от раза в полгода до отказа от скрининга. Большой разницы не было: рак нормально выявлялся и так, и так, а частота биопсий не уменьшилась. Выигрывают, пожалуй, только женщины, у которых обнаружили низкий риск: похоже, они могут совсем ничего не делать. Вернемся к генетическим тестам. Вторичный анализ результатов исследования показал, что патогенные варианты нашлись у 2,6% участниц, ранее о них не знавших. Из них у трети не было случаев рака груди в семье, то есть в норме им бы не посоветовали тестирование. Звучит так себе, но это всего 0,77% женщин, кроме того, у подавляющего большинства выявлены варианты низкого риска или с сомнительным клиническим значением. Как-то неубедительно для массового применения. ✍ Тем, кто составляет план на следующий год — отказ от чрезмерно амбициозных целей полезен для психического здоровья. Быть настойчивым и пробивать стены лбом иногда важно. Однако люди, способные вовремя отказаться от того, что недостижимо или слишком затратно, похоже, благополучнее тех, кто этого не умеет. А еще у них ниже уровень стресса, тревоги и депрессии. В целом корректировка уровня стремлений и переоценка приоритетов способствуют «здоровому развитию человека в течение жизни» (что бы это ни значило). Также это помогает достигать результатов, так как остается больше сил на релевантную активность. При этом способность человека менять цели зависит от его эмоциональной стабильности и умения адаптироваться к обстоятельствам. 👀 Наверное, многие уже слышали про датского донора, сперму которого 17 лет продавали разным клиникам Европы, от него родилось не менее 197 детей, а потом в его сперматозоидах нашли мутацию, сильно повышающую риск рака. Сразу ее не обнаружили, так как она была только в некоторых половых клетках. Сколько детей заболело, точно неизвестно, но несколько случаев уже есть. Вот тут можно почитать красивое расследование европейских журналистов. В мире нет законов, которые бы ограничивали число детей от одного донора спермы, но, видимо, теперь будут. 🫀 На картинке к посту видно, как все плохо с сердечно-сосудистыми заболеваниями в России. В мире же почти на треть увеличилось число смертей от них, а общее количество случаев выросло более чем вдвое. При этом почти 80% бремени ССЗ связано с факторами риска, на которые можно повлиять: гипертонией, повышенными уровнями холестерина и глюкозы в крови, нездоровым питанием, вредными привычками, малоподвижностью, ожирением и загрязнением воздуха. Самый значимый немодифицируемый фактор — старение населения. При этом в странах с высоким уровнем жизни заболевания сердца и сосудов сказываются на их жителях меньше, хотя они в среднем старше. Предполагаю, что там у людей больше возможностей питаться нормальной едой, заниматься спортом и так далее. В целом между регионами есть заметные различия в факторах риска. Например, в Африке на ССЗ сильнее, чем везде, влияет загрязненность воздуха в помещениях из-за отопления дровами или углем, в Азии — высокое потребление соли и распространенность гипертонии, а в Восточной Европе просто много пьют.

Исследование, в котором на самом деле нет ничего концептуально нового, но все равно интересное. Анализ данных более чем миллиона человек показал, что 14 распространенных психических расстройств можно разделить на пять групп, каждая из которых связана с определенным набором генетических вариантов. То, что разные психические расстройства могут быть связаны с одними и теми же генами далеко не новость — это подтверждено многими исследованиями. Например, такие связи обнаружены между шизофренией и БАР или СДВГ и РАС. Существует также радикальная идея, что у всех психических расстройств может быть одна биологическая причина, которую называют p-фактором. Однако надо иметь в виду, что на развитие этих заболеваний влияет не только наличие определенных генов, но и их экспрессия, индивидуальные особенности организма, факторы окружающей среды. Из-за этого нельзя сказать, что болезни с явным генетическим сходством, которые сейчас считают разными нозологиями, нужно вдруг объединить в одну — у них как минимум разные проявления. Новое исследование просто показывает новые закономерности, которые, вероятно, помогут ученым лучше понять природу изученных расстройств. Они выделили пять категорий со схожей генетической картиной: ▶️ снова одну общую для шизофрении и БАР ▶️ интернализующие расстройства — депрессия, тревожные расстройства, ПТСР ▶️ расстройства нейроразвития — СДВГ, РАС и синдром Туретта ▶️ компульсивные расстройства — ОКР и нервная анорексия ▶️ зависимости — в том числе никотиновая, алкогольная и другие. Люди, чей генетический профиль соответствует определенной категории, подвержены повышенному риску любого из заболеваний этой категории. Убедительных доказательств существования p-фактора исследователи не нашли. Некоторые генетические варианты были связаны со всеми 14 состояниями, но они вызывают и множество других проблем, не только с психикой. Зато ученые обнаружили, что многие гены, связанные с расстройствами, активно участвуют в развитии мозга плода — вероятно, биологические предпосылки большинства психических заболеваний закладываются на ранних стадиях жизни. Интересно, что гены, «отвечающие» за шизофрению и БАР, в основном экспрессировались в возбуждающих нейронах, передающих сигналы другим нервным клеткам. А варианты, связанные с интернализующими расстройствами, были активны в олигодендроцитах — клетках глии, чья основная задача создавать миелиновую оболочку вокруг аксонов. В любом случае о влиянии конкретных генов пока известно мало, поэтому эти знания не получится использовать на практике, например для диагностики. ✅ Примерно месяц назад в Nature Neuroscience выходило еще одно любопытное исследование. Оно показало генетическую связь между десятью неврологическими и десятью психиатрическими болезнями: мигренью, эпилепсией, инсультом. шизофренией, депрессией и другими. В итоге оказалось, что между ними больше общих факторов риска, чем считалось ранее, то есть биологическое сходство сильнее, чем ожидалось.