🔬 Редкий симптом, который важно распознать вовремя: «танцующие глаза» при дефиците Glut1
Изучая материалы международной пациентской организации Glut1 Deficiency UK, обратила внимание на важный клинический признак, о котором стоит помнить детским неврологам и педиатрам.
Aberrant Gaze Saccades (AGS) — аберрантные саккады взора, или так называемые «танцующие глаза» — представляют собой быстрые, повторяющиеся, разнонаправленные движения глаз, иногда сопровождающиеся движениями головы.
У детей раннего возраста с синдромом дефицита переносчика глюкозы типа 1 (Glut1 Deficiency Syndrome), вызванный мутацией гена SLC2A1, эти эпизоды могут быть одним из первых проявлений заболевания. Клинически они могут напоминать опсоклонус или нистагм.
⚠️ Почему это важно?
Glut1-дефицит — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается транспорт глюкозы через гематоэнцефалический барьер, что приводит к энергетическому дефициту головного мозга и развитию эпилепсии, задержки психомоторного развития и других неврологических нарушений.
AGS рассматривается как ранний клинический маркер заболевания.
Своевременное распознавание данного симптома позволяет ускорить диагностику и начать лечение на раннем этапе.
На сегодняшний день основным методом терапии является кетогенная диета, обеспечивающая альтернативный источник энергии для мозга и способная значительно улучшить прогноз при раннем начале лечения.
📌 В клинической практике ранняя настороженность может существенно повлиять на исход заболевания.
Источник: Glut1 Deficiency UK (информационные материалы организации по повышению осведомлённости о Aberrant Gaze Saccades при Glut1 Deficiency Syndrome).
@intensivemedicaleducation