Телеграм канал «Intensive Medical Education для врачей»

@intensivemedicaleducation

🧬 CACNA1A: взрослые пациенты могут выглядеть совсем не так, как мы ожидаем
В журнале Epileptic Disorders (2026) опубликована интересная серия наблюдений взрослых пациентов с CACNA1A-ассоциированной developmental and epileptic encephalopathy (DEE42).
🔹 Авторы показали, что один и тот же вариант CACNA1A может приводить к совершенно разным клиническим проявлениям даже внутри одной семьи.
🔹 У двух братьев с одинаковым патогенным вариантом p.Val1392Met наблюдалась выраженная внутрисемейная вариабельность:
• у одного — относительно редкие генерализованные приступы, самостоятельная ходьба и умеренные нарушения развития;
• у другого — тяжелая интеллектуальная недостаточность, отсутствие речи, необходимость инвалидного кресла и эпилептические статусы в анамнезе.
🔹 Особый интерес представляет 40-летний пациент с вариантом p.Glu1263Lys, у которого на первый план выходила мозжечковая атаксия. Только длительный видео-ЭЭГ-мониторинг позволил выявить большое количество ранее недооцененных абсансов с миоклониями век. После назначения вальпроата отмечено значительное уменьшение частоты приступов и улучшение повседневной активности.
📌 Практические выводы:
✅ CACNA1A — это не только гемиплегическая мигрень и эпизодическая атаксия, но и широкий спектр DEE.
✅ Нормальная или малоспецифичная межприступная ЭЭГ во взрослом возрасте не исключает тяжелую CACNA1A-энцефалопатию.
✅ У взрослых пациентов с CACNA1A необходимы длительные видео-ЭЭГ-исследования — скрытые абсансы могут годами оставаться нераспознанными.
✅ Тяжесть фенотипа определяется не только вариантом гена, но и модифицирующими факторами, включая раннюю нагрузку приступами и эпилептические статусы.
✅ Авторы также обращают внимание на возможность герминального/гоносомного мозаицизма у родителей, что важно учитывать при генетическом консультировании семей.
📖 Основная идея статьи: CACNA1A-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия продолжается и трансформируется во взрослом возрасте, поэтому таким пациентам требуется пожизненное электро-клиническое наблюдение.
Palumbo O. et al. Expanding the phenotypic spectrum of CACNA1A-related developmental and epileptic encephalopathy in adults. Epileptic Disorders, 2026.

💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation