Телеграм канал «Genotek»

Хроническая усталость в ДНК: ученые нашли 8 генетических следов Что это такое? 🔍 Синдром хронической усталости, также известный как миалгический энцефаломиелит (МЭ/СХУ) — это инвалидизирующее хроническое заболевание с загадочной природой. Главный симптом — постнагрузочное истощение, когда минимальная физическая или умственная активность может выбить человека из колеи на дни, недели или даже месяцы. Даже сон при МЭ не приносит должного восстановления. От этого заболевания страдают от 17 до 67 миллионов человек по всему миру, но эффективного лечения до сих пор не существует. Что нашли ученые? 🔬 Команда проекта DecodeME из Эдинбургского университета проанализировала ДНК более 15 000 пациентов с МЭ/СХУ и почти 260 000 здоровых людей европейского происхождения. В результате было выявлено 8 участков в геноме, достоверно связанных с этим заболеванием. Часть обнаруженных генетических сигналов находится рядом с генами, отвечающими за работу иммунной системы (BTN2A2, OLFM4, RABGAP1L). Это подтверждает рассказы пациентов: у многих первые симптомы появились после обычной вирусной или бактериальной инфекции. Еще один найденный ген, CA10, связан с хронической болью — эта жалоба часто встречается у пациентов с МЭ/СХУ. В целом, активность большинства этих генов наиболее выражена в клетках головного мозга, что дополнительно подтверждает неврологическую природу заболевания 🧠 Интересный факт 🤓 Хотя МЭ/СХУ чаще встречается у женщин, исследователи пока не нашли различий в генетическом риске между полами. Половые хромосомы X и Y еще предстоит изучить. Почему это важно? 🌎 Ранее диагноз ставили по совокупности жалоб и исключению других заболеваний. Теперь, с появлением конкретных генетических маркеров, открывается путь к: разработке объективных диагностических тестов; более глубокому пониманию биологических механизмов болезни; созданию целенаправленных терапевтических подходов. Для миллионов пациентов это означает главное: их опыт и страдания наконец-то признаны научным сообществом. Фраза «хронической усталости не существует», звучит все менее убедительно. 📚Источник: DecodeME collaboration (2025). Initial findings from the DecodeME genome-wide association study of myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome.  ___________________________ А какие тайны скрывает ваша ДНК? Узнайте уже сегодня вместе с ДНК-тестом «Генетический паспорт» от Genotek по промокоду: MECFS

Что погубило армию Наполеона? ДНК-анализ дал неожиданный ответ В июне 1812 года Наполеон начал поход на Россию, собрав, по разным оценкам, до 600 тысяч солдат со всей Европы — от итальянских королевств до Рейнской конфедерации. План был дерзким: нанести удар, разгромить русскую армию в генеральном сражении и навязать мир на условиях Франции 🇫🇷 Но генерал-фельдмаршал Михаил Кутузов и Михаил Барклай-де-Толли отказались от открытой битвы, уходя всё дальше вглубь страны и сжигая запасы на пути. К сентябрю Великая армия дошла до Москвы. Жителей в городе уже практически не было: он был опустошён и вскоре охвачен пожаром. Александр I не прислал предложения о мире, и с наступлением холодов Наполеон приказал отступать. К декабрю 1812 года около половины солдат погибло от холода, истощения и болезней. Среди возможных виновников называли сыпной тиф, вызываемый Rickettsia prowazekii, и траншейную лихорадку Bartonella quintana. В начале 2000-х эти предположения даже смогли подтвердить ДНК-анализом. Однако недавно команда Николаса Раскована из Института Пастера проанализировала ДНК из зубов 13 солдат, погибших в Вильнюсе во время отступления. Вместо следов тифа учёные обнаружили двух других возбудителей: 🦠 Salmonella enterica Paratyphi C — бактерия, вызывающая паратиф; 🦠 Borrelia recurrentis — инфекция, передающаяся через платяных вшей и вызывающая возвратный тиф. Оба заболевания сами по себе редко приводят к смерти, но способны буквально выжать силы у ослабленного и замерзающего человека. В сочетании с холодом и усталостью они могли стать смертельными. Чем этот анализ отличается от прежнего? В ранних работах искали только те патогены, присутствие которых уже предполагалось. Новый метод — метагеномный анализ — сканирует образец на наличие любых генетических следов микроорганизмов, что делает диагностику более полной и объективной. Результаты пока нельзя считать окончательными: ДНК патогенов сохранилась в крайне малых количествах, и исследователи планируют изучить останки большего числа солдат. Но уже сейчас эта работа демонстрирует, как молекулярная биология может раскрывать причины трагедий, которые веками оставались загадкой. Такой подход поможет понять, какие инфекции привели к исчезновению целых популяций в прошлом — от жителей Америки после контакта с европейцами до аборигенов Австралии. Такое изучение особенно полезно там, где письменные источники неполны или искажены. Как думаете, стоит ли пересматривать и другие «установленные» диагнозы в истории, если у нас теперь есть инструменты для проверки? 🤔 __________________________ Узнайте тайны своей истории уже сегодня — закажите генетический паспорт Genotek по промокоду: DNAN

Команда Genotek проанализировала почти миллион генетических маркеров и выяснила: у 5% людей сочетание определенных вариантов генов увеличивает риск развития шизофрении почти в 15 раз. Шизофрения — сложное психиатрическое заболевание, связанное с нарушением мышления и восприятия. Она может проявляться изменением поведения, бредовыми идеями и галлюцинациями. Во всем мире около 24 миллионов человек страдают этим заболеванием. На развитие шизофрении влияет множество факторов, и не последнюю роль среди них играет генетика.  По статистике, риск развития шизофрении в семье: 2% — у родственников третьей степени (дяди, тети, племянники) 9% — у родителей и детей 27% — у детей, если оба родителя болеют 50% — у однояйцевых близнецов, если болен один из них Наши специалисты рассчитали полигенный риск — интегральный показатель, учитывающий влияние различных участков ДНК на вероятность развития заболевания. Наши эксперты оценили влияние различных вариантов генов, таких как COMT, DRD2 и TSNARE1.  В результате работы выяснилось: у группы людей, входящих в верхние 5% по неблагоприятному сочетанию генетических факторов, риск развития шизофрении был выше в 14,8 раза по сравнению с теми, кто находится в зоне минимального риска. Эти данные основаны на анализе почти миллиона генетических маркеров. «Расчет полигенного риска развития шизофрении становится важным инструментом современной медицины, поскольку позволяет выделять группы высокого риска задолго до появления клинических симптомов... Чем раньше удается определить генетическую предрасположенность, тем больше возможностей для успешной терапии и реабилитации, направленной на улучшение качества жизни пациентов», — отметил директор по науке Genotek Александр Ракитько. Важно: наличие генетической предрасположенности не предопределяет неминуемое развитие болезни. На активизацию риска влияют внешние факторы — инфекции, стрессы, особенности образа жизни. А знание о врожденных особенностях дает возможность своевременно уменьшить воздействие этих триггеров. _____________________ Узнайте свою генетическую склонность к шизофрении, депрессии, анорексии и другим заболеваниям уже сегодня — закажите «Генетический паспорт» Genotek по промокоду: PSY1

Получите ваш генетический паспорт со скидкой 66% по промокоду «DNAFACE» 🧬 Ссылка для заказа ⬅️ 18 + Реклама. ООО “Генотек”, ИНН 7728760803, erid:2W5zFK6zdeQ

Большинство исследований о пользе физической активности проводят среди людей со средним и высоким уровнем дохода. Но что насчет тех, у кого нет возможности тратить деньги на спортзал или оборудование? Новая работа с участием почти 80 000 жителей юго-восточных штатов США показало: всего 15 минут быстрой ходьбы в день связаны с 20% снижением риска преждевременной смерти. Эффект был особенно заметен в контексте профилактики сердечно-сосудистых заболеваний. Для сравнения: медленная ходьба, даже по несколько часов в день, снижала риск смерти лишь на 4% — и эта разница оказалась статистически незначимой. А вот короткая, но интенсивная прогулка активирует механизмы, которые укрепляют сердце и сосуды, улучшают обмен веществ и уменьшают хроническое воспаление в организме. Это исследование важно не только для врачей, но и для общества в целом: оно показывает, что реальное влияние на здоровье могут оказывать простые и бесплатные действия, доступные практически каждому. 📋 Источник: Daily Walking and Mortality in Racially and Socioeconomically Diverse U.S. Adults. American Journal of Preventive Medicine, 2025 DOI: 10.1016/j.amepre.2025.107738 __________________ «Генетический паспорт» от Genotek — современный способ позаботиться о здоровье с опорой на научные данные. Закажите уже сегодня по промокоду: WALK

Недавно впервые удалось полностью секвенировать геном мужчины, жившего в Египте более 4500 лет назад — в эпоху Древнего Царства. Его останки нашли еще в 1902 году в Нуэйрате, за 265 километров к югу от Каира. И только теперь удалось прочитать его геном, узнать о его жизни, профессии и даже восстановить внешность. По износу суставов и характерным деформациям костей стало ясно: большую часть жизни он проводил наклоняясь вперед, держа руки перед собой, часто сидя на твердой поверхности. Все это указывает на длительный, однотипный физический труд — вероятнее всего, гончарное ремесло. При этом его захоронение в глиняном сосуде — редкая привилегия, обычно предназначавшаяся представителям более высокого социального статуса. Что рассказала ДНК? Для анализа использовали материал из корней зубов — один из немногих участков, где древняя ДНК может сохраняться тысячелетиями. Жаркий климат Египта обычно быстро разрушает генетический материал, и именно сосуд, в котором покоилось тело, вероятно, создал стабильные условия для его сохранения. Генетический анализ показал: около 80% предков мужчины были родом из Северной Африки, а примерно 20% — из восточной части Плодородного полумесяца (территории современного Ирака, западного Ирана, части Сирии и Турции). Это прямое свидетельство активных связей между Египтом и Месопотамией даже в столь отдаленную эпоху. Используя трехмерную реконструкцию черепа и методы генетического прогнозирования внешности, специалисты восстановили его облик: с высокой вероятностью у него были каштановые волосы, карие глаза и темная кожа. Визуализацию выполнили в градациях серого, чтобы исключить интерпретации, не подтвержденные данными. Почему это важно? До этого момента генетики имели в распоряжении лишь частичные геномы трех древних египтян, живших более чем на тысячу лет позже. Новый результат — не просто редкий технический успех, но окно в жизнь конкретного человека, расширяющее наше понимание истории. 📜 Источник: Whole-genome ancestry of an Old Kingdom Egyptian DOI: 10.1038/s41586-025-09195-5 ________________________________ Хотите узнать, какие древние связи скрыты в вашей ДНК? Закажите «Генетический паспорт» от Genotek по промокоду EGIPT

Мы привыкли думать, что пол ребенка определяется случайным образом: если сперматозоид с X-хромосомой — получится девочка, с Y-хромосомой — мальчик. Вероятность примерно равная, словно подбрасываешь монетку. Но у некоторых женщин вероятность может меняться Исследователи проанализировали данные более чем 58 000 матерей из США, участвовавших ранее в исследованиях репродуктивного здоровья. Они проверяли восемь факторов: от роста и цвета волос до группы крови и возраста первой менструации. Только один фактор оказался связан с полом будущих детей — возраст женщины на момент первых родов. Женщины, которые впервые стали матерями после 28 лет, впоследствии рожали детей только одного пола с вероятностью 43%. А у тех, кто родил первого ребенка до 23 лет, этот показатель был всего 34%. Чтобы понять, есть ли генетические механизмы, влияющие на распределение полов, ученые провели полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) и выявили два гена, статистически значимо связанных с этим эффектом. Один вариант ассоциирован с семьями, где рождаются только девочки — NSUN6, другой — с семьями, где рождаются только мальчики — TSHZ1. В масштабах семей статистика оказалась особенно показательной: в семьях с тремя мальчиками (MMM) вероятность рождения следующего мальчика составляла 61%, а в семьях с тремя девочками (FFF) вероятность рождения еще одной девочки — 58%. Почему возраст влияет на пол детей — пока неизвестно. Есть несколько гипотез: С возрастом меняется гормональный фон и длительность первой фазы менструального цикла; это может влиять на оплодотворение яйцеклетки X- или Y-сперматозоидом. Снижение pH во влагалище с возрастом, возможно, облегчает выживание сперматозоидов с X-хромосомой и повышает вероятность рождения девочки. Есть и поведенческое объяснение: матери старшего возраста чаще планируют размер своей семьи. Если у них уже родились двое мальчиков или две девочки, они не так активно пытаются «уравновесить» состав детей, тогда как молодые женщины чаще стремятся к ребенку другого пола. 📋 Источник: Is sex at birth a biological coin toss? Insights from a longitudinal and GWAS analysis DOI: 10.1126/sciadv.adu7402 _______________________________ Узнайте врожденные тайны своей ДНК уже сегодня — закажите «Генетический паспорт» Genotek по промокоду: BIRTH