Телеграм канал «Genotek»

ИИ против наследственности: как нейросети научились точнее прогнозировать генетические риски Можно ли заранее понять, у кого выше вероятность развития диабета, гипертонии или ожирения? Сегодня такие прогнозы строят на основе полигенных рисков — совокупного влияния сотен и тысяч участков ДНК. Однако классические методы, например линейная регрессия, не всегда справляются: они не учитывают взаимодействия между генами. А именно эти взаимодействия, которые генетики называют эпистазом, заметно влияют на точность прогнозов. Исследователи из Центра искусственного интеллекта НИУ ВШЭ совместно с Genotek нашли способ повысить точность таких расчетов. Они обучили алгоритмы глубокого обучения на генетических данных более 58 000 человек европейского происхождения и смоделировали разные типы взаимодействий между генами — аддитивные, мультипликативные и пороговые. Результаты впечатляют: при оценке риска диабета I типа показатель точности (AUC) достиг 0,823 — значительно выше, чем у традиционных методов. Проще говоря, если сравнить двух человек — одного с болезнью и другого без — модель в 82% случаев правильно определит, кто из них в группе риска. «Генетический паспорт становится неотъемлемой частью современной персонализированной медицины. Недостаточно просто расшифровать геном — нужно максимально информативно интерпретировать результаты. Для этого мы постоянно обучаем новые модели, оценивающие риски мультифакторных заболеваний. Наше исследование показывает, что нейросети могут быть эффективны и в этой области», — говорит Александр Ракитько, директор по науке Genotek. Чтобы внедрить результаты в практику, команда НИУ ВШЭ создала программное обеспечение «Модели глубинного обучения для полигенной оценки риска», уже лицензированное Genotek. С его помощью можно оценивать вероятность развития многофакторных заболеваний с учетом индивидуальных особенностей генома. Искусственный интеллект делает персонализированную медицину все более точной и профилактической — направленной на предупреждение заболеваний задолго до их возможного развития. ____________________ Инвестируйте в свое здоровое будущее — закажите «Генетический паспорт» от Genotek по промокоду DEEP за 8499 руб.

Мария Браньяс Морера умерла прошлым летом в Испании в возрасте 117 лет. Ее биологический возраст при этом не превышал 90. Перед смертью она сказала своему врачу и другу, профессору Манелю Эстеллеру из Университета Барселоны: «Пожалуйста, изучите меня». Эту просьбу выполнили буквально. Исследователи изучили все возможное: ДНК, белки, метаболиты, микробиом и эпигенетические метки, чтобы понять, как Мария дожила до 117 лет без деменции, инфаркта и рака. Так появилась одна из самых детальных научных работ о человеческом долголетии, опубликованная в Cell Reports Medicine. 🧬Гены, которые защищали🧬 В ее геноме нашли семь редких вариантов, отсутствовавших у других европейцев из группы сравнения. Они усиливали работу иммунной системы, сердца и митохондрий — энергетических станций клетки. У Марии также был защитный вариант гена APOE, снижающий риск болезни Альцгеймера. 🩸Кровь без воспаления🩸 Даже в 117 лет анализы Марии напоминали результаты здорового человека средних лет: низкий уровень «плохого» холестерина и высокий «хорошего». Маркеры воспаления оказались одними из самых низких, когда-либо зафиксированных у пожилых людей. Иммунная система при этом работала удивительно эффективно: сохранялись активные Т-клетки и механизмы аутофагии, отвечающие за самоочистку клеток. 🦠Здоровый микробиом🦠 В ее кишечнике обнаружили много бифидобактерий. Такая микрофлора снижает воспаление и поддерживает иммунную систему. Ученые предполагают, что это связано с образом жизни Марии: она придерживалась средиземноморской диеты и всю жизнь ела по три порции йогурта в день. Но, пожалуй, самое удивительное — Мария не следовала никакой особой программе долголетия. Она просто питалась умеренно, не курила, не пила алкоголь, каждый день гуляла и до 112 лет играла на пианино. Когда уходили старые друзья, госпожа Морера находила новых. Она жила спокойно, без спешки, и часто повторяла: «Самое важное — доброта и отсутствие сожалений». Пять привычек долголетия на примере Марии Браньяс Мореры 1️⃣Двигайтесь каждый день. Она гуляла пешком по часу даже в преклонные годы. Регулярная физическая активность снижает воспаление и укрепляет сердце. 2️⃣Избегайте стресса. Несмотря на трудную жизнь и потерю единственного сына, Мария сохраняла способность видеть в мире хорошее, спала спокойно и каждый день удивлялась чему-то новому. 3️⃣Заботьтесь о питании. Средиземноморская диета с обилием овощей, рыбы и йогурта поддерживает микробиом и нормальный липидный обмен. 4️⃣Откажитесь от вредных привычек. Мария не курила и не употребляла алкоголь. Это одни из немногих факторов, доказано связанных с увеличением продолжительности жизни. 5️⃣Берегите связи с людьми. Теплые отношения с семьей и друзьями — существенный вклад в долголетие. Социальная поддержка заметно снижает риск преждевременной смерти. ___________________ Генетический паспорт от Genotek — современный способ позаботиться о здоровье с опорой на науку. Закажите уже сегодня по промокоду MARIA за 8499 руб.

Около 20 тысяч лет назад группы древних людей отправились в опасное путешествие — через километры льда по замерзшему сухопутному мосту через Берингов пролив. Они шли в неизвестность, в Новый Свет, где их ждали непривычный климат, болезни и новая пища. И часть их успеха, как выяснилось, могла зависеть от гена, доставшегося нам от давно исчезнувшего вида. Денисовцы — древние люди, населявшие огромные территории от юга современной России и Тибета до островов Океании. От них современный человек унаследовал вариант гена MUC19, регулирующий выработку защитной слизи в дыхательных путях и на слизистых оболочках. Влияние этого гена на здоровье исследователи только начинают изучать. MUC19 попал к Homo sapiens через цепочку древних скрещиваний: сначала от денисовцев к неандертальцам, а затем — к нашим предкам. Ученые обнаружили, что участок ДНК с этим геном выглядит как своеобразный генетический «сэндвич»: денисовская версия встроена внутрь региона, унаследованного от неандертальцев. Это первый известный случай, когда удалось зафиксировать передачу ДНК от денисовцев к неандертальцам, а затем — к современным людям. Особенно часто этот вариант встречается у потомков коренного населения Центральной и Южной Америки. Каждый третий человек мексиканского происхождения является носителем денисовского варианта, который преимущественно сохраняется в участках генома, унаследованных от коренных американских предков. Для сравнения: среди людей центральноевропейского происхождения таких всего около 1%. Почему этот вариант стал настолько распространен в Северной и Южной Америке, но не в других регионах, пока неизвестно. Эта работа вновь напоминает: следы древних союзов до сих пор можно найти в нашей ДНК. Денисовцы и неандертальцы не исчезли бесследно — они продолжают говорить через наши гены ______ Закажите генетический паспорт Genotek уже сегодня и узнайте, какие тайны оставили ваши предки в ДНК. По промокоду DENIS «Генетический паспорт» за 8499 руб.

Мэри Брункоу, Фред Рамсделл и Симон Сакагути получили Нобелевскую премию по физиологии и медицине 2025 года за открытие механизма периферической иммунной толерантности. Их работа помогла понять, как иммунная система защищает себя от саморазрушения, и открыла путь к новым методам лечения аутоиммунных и онкологических заболеваний, а также осложнений при трансплантации. Что вообще произошло? 🔍 Каждый день организм распознает миллионы угроз — от вирусов и бактерий до собственных клеток, утративших контроль. В этом постоянном надзоре решающую роль играют Т-лимфоциты. Среди них особое место занимают регуляторные Т-клетки — невидимый внутренний «арбитр» иммунной системы, сдерживающий ее чрезмерную агрессию. Десятилетие кропотливых экспериментов и борьба с недоверием коллег потребовались Сакагути, чтобы выделить эту отдельную группу Т-лимфоцитов. Позже Брункоу и Рамсделл обнаружили у мышей ген Foxp3, управляющий формированием этих клеток. Когда он поврежден, организм теряет способность различать «свои» и «чужие» ткани. Оказалось, одной мутации достаточно, чтобы разрушить иммунную толерантность. Этот ген стал ключом к пониманию редких врожденных аутоиммунных заболеваний у человека и дал начало новым стратегиям терапии. По данным Нобелевского комитета, сегодня более 200 клинических исследований основаны на открытии Брункоу, Рамсделла и Сакагути — от терапии астмы и воспалительных заболеваний кишечника до онкологии. Манипулируя регуляторными Т-клетками, можно либо ослаблять иммунную реакцию, например при аутоиммунных расстройствах, либо, наоборот, снимать ограничения, чтобы иммунитет атаковал опухоль. Известно, что эти клетки помогают предотвратить отторжение плода во время беременности и смягчают чрезмерные воспалительные реакции, подобные тем, что наблюдались при COVID-19. История открытия тоже оказалась по-человечески забавной. Когда Брункоу позвонили из Швеции, она решила, что это спам, и повесила трубку. А Рамсделл в это время находился в горах без связи — в цифровом детоксе. _____________________ Загляните в тайны своих генов уже сегодня — закажите ДНК-тест «Генетический паспорт» от Genotek по промокоду NOBEL за 8499 руб

Спустя пять веков после смерти Леонардо да Винчи ученые действительно приближаются к тому, чтобы восстановить его ДНК. Международный проект Leonardo da Vinci DNA Project, координируемый Университетом Флоренции, Институтом Дж. Крейга Вентера и Рокфеллеровским университетом, объединяет генетиков, антропологов и историков из разных стран. Учeные проследили родословную Леонардо на 21 поколение, охватив более 400 человек — от XIV века до наших дней. Среди них 15 прямых потомков по мужской линии. У шести из них уже проведeн анализ ДНК, подтвердивший совпадение участков Y‑хромосомы, которая передаeтся от отца к сыну. Это свидетельствует о генетической преемственности рода да Винчи. Следующий шаг — сопоставление этих данных с фрагментами ДНК из фамильного захоронения в тосканском Винчи, где, по предположениям, покоятся дед и братья Леонардо. Если совпадение подтвердится, исследователи смогут проследить его биологическую линию и приступить к реконструкции генома. Проект имеет и прикладное значение: восстановление ДНК мастера позволит узнать больше о его зрении, здоровье, особенностях работы мозга, а также проверить подлинность рисунков и рукописей, на которых сохранились следы его генетического материала. Авторы называют это «воссозданием биологического портрета Леонардо» — попыткой объединить историю, археологию и генетику. Как отметил директор проекта Джесси Х. Осубель из Рокфеллеровского университета: «Биология XXI века раздвигает границу между непознаваемым и неизвестным. Возможно, скоро мы получим сведения о Леонардо и других исторических фигурах, считавшиеся утраченной навсегда». 📖 Источник: Leonardo da Vinci DNA Project. "Scientists are closing in on Leonardo da Vinci’s DNA." ScienceDaily. ScienceDaily, 15 September 2025. ______________ Хотите узнать, что вас объединяет с Леонардо да Винчи, Николаем II или Чингисханом? Пройдите ДНК-тест «Генетический паспорт» от Genotek со скидкой по промокоду DAVINCI — всего за 8499 руб.

В этом году интерес к ДНК‑тестам вырос рекордно — в несколько раз больше, чем когда-либо прежде. Для нас это огромная радость и одновременно серьезный вызов. Когда количество исследований растет так стремительно, каждый шаг требует особого внимания. Генетический анализ — это не потоковое производство, а точная многоэтапная работа, где важны все элементы процесса. В генетике нельзя просто «ускориться»: каждый этап — от анализа до интерпретации данных — требует времени и правильных реагентов, поставки которых планируются заранее. Мы не идем на компромиссы с качеством, поэтому бурный рост интереса естественным образом повлиял на сроки выполнения некоторых тестов. Для тех, кто ждал дольше обычного, уже доступен бонус в личном кабинете — бесплатный доступ к дополнительной информации по исследованию. Сейчас лаборатория работает без пауз: тысячи образцов ежедневно проходят обработку, и команда делает все, чтобы результаты приходили максимально быстро. Мы расширили мощности и увеличили время работы специалистов. ⚠️Важно: по медицинским исследованиям — панелям для наследственных заболеваний, экзомам и полным геномам — задержек нет. Эти тесты выполняются по другой технологии и в привычные сроки. Спасибо, что остаетесь с нами. Ваша поддержка — лучший показатель того, что генетика в России интересна, необходима и развивается 🩵

Спешим поделиться с вами записью эфира «Как спросить родственников о прошлом?» Приятного просмотра!