Телеграм канал 'Генетика романтика'

Генетика романтика


633 подписчиков
61 просмотров на пост

Генетика и медицина. Научные факты

Детальная рекламная статистика будет доступна после прохождения простой процедуры регистрации


Что это дает?
  • Детальная аналитика 290'648 каналов
  • Доступ к 141'468'838 рекламных постов
  • Поиск по 559'134'720 постам
  • Отдача с каждой купленной рекламы
  • Графики динамики изменения показателей канала
  • Где и как размещался канал
  • Детальная статистика по подпискам и отпискам
Telemetr.me

Telemetr.me Подписаться

Аналитика телеграм-каналов - обновления инструмента, новости рынка.

Найдено 58 постов

«Генетика рака молочной железы»

В генетическом тестировании приняли участие более 65 тыс. пациенток с наследственным раком молочной железы.
Большинство пациенток отметили семейные случаи рака молочной железы, яичников и/или колоректального рака. Больше чем у 2/3 испытуемых рак выявляли в возрасте до 50 лет.

В 10.2% случаев рак молочной железы был связан с патогенными вариантами одного из 21 генов (панель генов «РМЖ»).

Панель включала как гены высокого риска РМЖ (BRCA1, BRCA2, CDH1, PTEN, и TP53), так и гены умеренного риска (ATM, BARD1, CHEK2, PALB2, и RAD51D).

Показанием к генетическому тестированию являются случаи рака молочной железы с ранним началом развития, двусторонний, тройной-негативный рак, а также семейная история случаев новообразований.

Источник информации:
Ресурс «JAMA Oncology»
https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/fullarticle/2618073
Ресурс «Drug Delivery»
https://link.springer.com/article/10.1007/s13346-018-0551-3
Снимки взяты с открытых источников.
«Аномалии семявыводящих проток»

Одной из причин мужского бесплодия является врожденное отсутствие семявыводящих проток (на латынс. -vas deferens).

Различают одно- и двухстороннее поражение, полное и частичное, сочетанное с другими аномалиями урогенитального тракта (отсутствие почек, семенных пузырьков) или нет. Данный дефект может быть одним из признаков муковисцидоза.

Основой отсутствия vas deferens считают мутации 2 генов, CFTR и ADGRG2, но также существует множество других мутаций, связанных с нарушением.

Мутации CFTR (7q31.2) нарушают работу ионных транспортеров (Na+/H+, натриевых, хлорид-бикарбонатных, аквапоринов). В итоге, нарушается развитие эпителиальных клеток мужской половой системы. Мутация встречается также при муковисцидозе;

Мутации ADGRG2 (Xp22.13) связаны с нарушением рецепторных связей в эпителиальных клетках мочеполового канала;

Мутации генов PANK2 и SLC9A3 лежат в основе нарушений рецепторных и транспортных систем эпителиальных клеток vas deferens.

Механизм, приводящий к двустороннему дефекту заключается в нарушениях ионного и водного обмена, рецепторных систем в клетках эпителия семявыносящих протоков. В следствии нарушений происходит дегенерация данных структур.

В случае одностороннего поражения, нарушена закладка органов у плода. При этом, семявыносящие протоки изначально не образуются, вместе с другими органами мочеполовой системы.

Источник информации:
https://link.springer.com/article/10.1007/s00439-020-02122-w
«Мужское бесплодие»

Частой причиной бесплодия семейной пары является стерильность мужчины. Нередко причиной бесплодия есть неспособность сперматозоидов к оплодотворению яйцеклетки.

Различают основные виды нарушений сперматогенеза - олигозооспермию (меньше 5 млн клеток в 1 мл спермы) и азооспермию (отсутствие сперматозоидов в эякуляте).

Мужчина может быть носителем серьезных хромосомных перестроек (синдром ХХУ, делеция q11-плеча Y хромосомы), различных мутаций, отрицательно влияющих на нормальный рост, созревание и работоспособность мужских половых клеток.

На сегодня известно более 20 мутаций, связанных с мужским бесплодием.
Делеция гена AR (или NR3C4) нарушает структуру рецепторов к андрогенам и приводит;
Мутация CFTR4 служит причиной отсутствия семявыносящего протока (обструктивная азооспермия);
Мутация SYCP3 нарушает сперматогенез за счёт блокировки мейотического деления;
Мутации BRDT, SUN5 и др. нарушают строение и подвижность сперматозоидов;
Множество мутаций было связано с нарушением синтеза и транспорта гонадотропного рилизинг-фактора в гипоталамусе.
Мутации TEX5 и др. нарушают созревание клеток Сертоли, предшественников половых клеток.

Таким образом, активное внедрение в клинической практике генных панелей NGS позволит установить природу мужской стерильности.

Источник информации:
«Human Genetics»
https://link.springer.com/article/10.1007/s00439-020-02202-x
Первая часть публикации ⬆️
«Новонайденный синдром и неожиданное лечение, ч.2: Синдром БАХМАННА-БАППА»

Синдром Бахманна-Баппа
- врожденный дефект метаболизма аминокислот, а именно орнитина. Повышается активность фермента орнитин декарбоксилазы (ген ODC1) и в клетках накапливаются полиамины. Второе название: задержка неврологического развития с алопецией и структурными изменениями головного мозга.

Препарат Eflornithine (DFMO) снижает активность фермента и снижает уровни полиаминов.

Препарат изначально предназначался для лечения онкозаболеваний. Мутации гена связывают также с повышенным риском развития колоректального рака, рака простаты, желудка и др.

Испытания проводились, пока что, только на 1 пациенте с синдромом!

После введения препарата, были отмечены некоторые неврологические улучшения (удерживание осанки), набор веса, уменьшение в размерах кист мозга, рост волос на голове. В течение 6 месяцев улучшились двигательные навыки (способность самостоятельного приема пищи, сидение с небольшой помощью).

Поскольку, пациентов с выявленным синдромом Бахманна-Баппа пока немного, планируется предложить препарат большему количеству больных. Препарат Eflornithine, на сегодня, одобрен организацией Food & Drug Administration (FDA).

Источник:
Журнал «Genes»
Ресурс «Elife»
https://www.mdpi.com/2073-4425/12/4/470
https://elifesciences.org/articles/67097
Снимки взяты с открытых источников.

Найдено 58 постов