Телеграм канал «Массажный кабинет Юлии Остаповой»

Младшего научного сотрудника очень привлекла лекция про вшей, ждёт в новом выпуске информацию про блох

Во всех фотография ноль постановки

28 февраля отмечается Международный день орфанных (редких) заболеваний. А в високосные годы он выпадает на самый редкий день — 29 февраля.

25 февраля посетила пресс-конференцию в ТАСС с ведущими экспертами в этом направлении.

Честно, я была сильно впечатлена масштабом проделанной государством работы для решения проблем детей с редкими генетическими заболеваниями.

🖇️Неонатальный скрининг расширенный на диагностику более 40 генетических заболеваний. Нужно понимать, что диагноз ставится на доклинической стадии, когда генная мутация еще не начала себя проявлять. Ребенок попадает в Федеральный регистр и под крыло фонда «Круг добра». Из необычного: встречаются родители, которые не верят в диагноз, т.к. на момент скрининга дети выглядят здоровыми и сложно принять, что через 1-7 лет начнут происходить необратимые изменения.

🖇️«Круг добра» – фонд, который был основан 5 лет назад. Этот проект создан по инициативе президента страны и отчетность там сами понимаете на каком уровне. Просто, чтобы вы представляли масштаб финансирования лечения подопечных фонда, только на лечение миодистрофии Дюшенна за 5 лет было потрачено 130 млрд рублей. Сам препарат Элевидис стоит 3,2 млн долларов - одна инъекция (единократная). Понятно, что из-за ситуации последних лет были перебои с поставками. Но раньше это все было просто нереально представить.

🖇️На базе Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова собрана колоссальная коллекция культур фибробластов (клеток пациентов). По объему и разнообразию образцов российский биобанк превзошел крупнейший европейский аналог EURORDIS. Этот банк очень важен, на нем происходит тестирование отечественных препаратов и тест-систем для диагностики заболеваний.

У взрослых пациентов, которые не попали в эту новую систему, проблем хватает, т.к. их лечение находится на региональном финансировании. Но процесс идет. От этого очень радостно!

С последним днем зимы!

Где я себя только не рекламировала за 15 лет: Яндекс.директ, Авито, ВК, одноклассники, инст, телега. Энтузиазм, скажем так, сник 🤪

Канал в Максе заведу, там точно буду что-то постить