Телеграм канал «Кардиогенетический форум»

Перипартальная КМП в новых европейских рекомендациях: ППКМП осложняет примерно 1 из 2000 родов, однако имеется выраженная региональная, этническая вариабельность и зависимость от социального статуса. Диапазон клинических проявлений ППКМП широк – от едва заметных признаков ХСН до острой сердечной недостаточности. Это, по-видимому, может частично объяснить различия в частоте выявления заболевания – в странах, где ведение беременных до и после родов нацелено на выявление ППКМП, заболевание фиксируется чаще. ПП КМП является диагнозом исключения и требует неотложного лечения. Диагноз правомочен, если: - Имеется сердечная недостаточность с ФВ ЛЖ <45% без какой-либо другой причины, - Возникает в основном в перипартальный период или в течение нескольких месяцев после родов, аборта или выкидыша. Обнаружена связь с генетическими дефектами генов КМП - 15% женщин обнаружены патогенные варианты в генах TTN , FLNC , BAG3 и DSP , при этом наиболее распространенными были укороченные варианты TTN, частота сопоставима с таковой у больных ДКМП. В развитии ППКМП также задействованы механизмы воспаления, пролактин и некоторые ангиогенные факторы, что объясняет связь с беременностью и факторами риска, создавая ситуацию, в англоязычной литературе описываемую как механизм «множественного удара». Лечение: - низкомолекулярный гепарин - бромокриптин - лечение ХСН (с учетом особенностей ведения беременных) - низкая ФВ ЛЖ (менее 35%) может потребовать имплантации ИКД Примерно у половины больных можно ожидать восстановление функции сердца. Поэтапное прекращение лечения ХСН в случае восстановления функции миокарда целесообразно провести через 1 год. Исключение – наличие патогенных вариантов генов ДКМП. European Heart Journal , https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehaf193

Ушла эпоха… Умер последний из тех, кто впервые описал двойную спираль ДНК. Умер Джеймс Уотсон. Лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине Джеймс Уотсон скончался на 98-м году жизни от инфекции, пишет NYT. В далеком 1953 году он сделал открытие вместе с коллегой Фрэнсисом Криком. Нобелевская премия 1962 года Руководство проектом «Геном человека» Большая золотая медаль имени Ломоносова Российской академии наук в 1994 г Репрессии в 2019 за высказывания о связи интеллекта с генетикой и этнической принадлежностью…Sic transit gloria mundi

Коллеги, до окончания приема тезисов на конгресс "Генетика и сердце" остается 25 дней! https://cs.hse.ru/geneticsheart2026/theses

✅Дорогие коллеги! наконец у нас появилась возможность провести 2-й конгресс "Генетика и сердце"! Запишите в свой календарь - Москва, 7-8 февраля 2026 г Центр культур НИУ Высшая школа экономики (Покровский бульвар 11, с.6). Ждем тезисы, приглашаем молодых ученых поучаствовать в конкурсе, а остальных - молодых и не очень - поучаствовать в работе конгресса! В ближайшее время заработает регистрационная форма. Следите за объявлениями. https://cs.hse.ru/geneticsheart2026

Тромбофилия... мы очень часто употребляем данный термин, не задумываясь о том, что за ним стоит. Наиболее продвинутые врачи вспоминают про генетические формы этого состояния "повышенной готовности к тромбообразованию". Однако, мало кто задумывается о том, зачем нам знать генетическую причину тромбоза. Кто-то додумывается до обследования родственников, кто-то просто разводит руками и говорит глубокомысленно "... генетика...", имея в виду, что против судьбы не попрешь. Однако, почти никто не задумывается о том, что ряд генетических аномалий могут полностью поменять подход к антитромботическому лечению. К так называемым "большим" тромбофилиям относят врожденный дефицит протеинов С и S. Эти белки, являясь участниками антикоагулянтной защиты, проходят путь посттрансляционной модификации, очень похожий на путь протромбина. Это означает, что применение у таких больных непрямых антикоагулянтов может критически снизить уровень протеинов С или S и привести к самому тяжелому осложнению - некрозу кожи вследствие тромбозов микрососудов. Елизавета Дьячкова представила на конгрессе материал 10-летней работы экспертного отделения легочной гипертензии г. Москвы, в котором показала, что подобные дефекты встречаются достаточно часто (до 5%). А это, в свою очередь, означает, что у 5% больных основной антикоагулянт варфарин может оказаться опасным. Елизавета Дьячкова стала по праву абсолютным победителем конкурса молодых ученых, который прошел на 35-м Национальном конгрессе по болезням органов дыхания. Поздравляем!