Телеграм канал «Кардиогенетический форум»

СДЕЛАЕМ СПОРТ БЕЗОПАСНЫМ? Неишемический фиброз миокарда у спортсмена выявляется у спортсмена довольно часто: из 952 подряд обследованных спортсменов у 392 при нагрузке зафиксировали желудочковые аритмии, 245 подвергли МРТ и у 40 выявили рубец (субэпикардиальное/интрамуральное накопление гадолиния при МРТ с контрастированием, составляющее >5% массы ЛЖ. Важно, что эти изменения не выявляются при эхокардиографии, так как фиброз носит сегментарный характер и не затрагивает субэндокардиальный слой).  Наличие желудочковых экстрасистол с морфологией БПНПГ и промежуточной/нижней осью, особенно индуцированных физической нагрузкой, повышает вероятность обнаружения скрытого миокардиального субстрата до 53-67%. Работа подчеркивает необходимость настороженности при обследовании атлетов с аритмиями, даже при нормальных ЭКГ и эхокардиографии. А что генетика? Здесь вообще все «забавно» - у 2-х сочетание нескольких патогенных вариантов, у 4-х - по одному, У двоих - только семейный анамнез без явной генетики, но функция миокарда уже снижена. Еще одна работа, которая подтверждает известный философский тезис не то Сократа, не то Демокрита - «Я знаю только то, что ничего не знаю, но другие не знают и этого». Впрочем, статья в открытом доступе,так что каждый может сам составить представление о степени полезности поученных данных... Finocchiaro G, Zorzi A, Abela M, et al. Isolated Nonischemic Left Ventricular Scar in Asymptomatic Athletes. JACC Clin Electrophysiol. 2025. https://doi.org/10.1016/j.jacep.2025.12.011

Конгресс «Генетика и сердце» : группа в ВК- https://vk.ru/geneticsheart

ЗАБУДЬТЕ, ЧЕМУ ВАС УЧИЛИ ЭКГ-2026: от диагноза к оценке вероятности и прогноза В современной кардиологии ЭКГ уходит от сугубо бинарной логики «есть ишемия/нет», «есть блокада/нет» к количественной оценке риска и прогнозу неблагоприятных событий. Это особенно заметно в контексте ИИ‑алгоритмов и крупных когорт, где скрытые паттерны ЭКГ используются для предсказания ФП, СН и внезапной смерти задолго до клинического дебюта. 🔍 Итак, теперь мы (кардиологи) должны научиться интерпретации ЭКГ как непрерывного маркера риска, а не только диагностического «снимка» заболевания. - научиться выявлять субклинические изменения (легкая фрагментация QRS, минимальные изменения реполяризации, вариабельность интервалов), которые могут не тянуть на формальный диагноз, но существенно меняют профиль риска. - И, наконец, использовать интегральные ЭКГ‑шкалы и ИИ‑модели для стратификации риска ФП, СН, ЖТ/ФЖ и госпитализаций. 🧬 Ну и кардиогенетика - куда без нее: - Для носителей патогенных вариантов (каналопатии, КМП) ЭКГ рассматривается как динамический фенотип, по которому можно отслеживать модификацию риска под влиянием терапии, нагрузки, сопутствующих состояний. - Генетический результат без детальной ЭКГ‑фенотипизации становится всё менее информативным: важны именно траектории изменений ЭКГ во времени, а не одиночный «нормальный» или «пограничный» протокол. Итак, даже «нормальная» ЭКГ может содержать целый пласт информации, которую мы должны научиться извлекать, используя соответствующие алгоритмы. https://journals.lww.com/cd/fulltext/2025/09000/modern_interpretation_of_electrocardiogram_and.6.aspx

⁉️Чем знаменита Венеция? Фестиваль, тысячелетняя история, Ромео и Джульетта, площадь святого Марка, гондольеры…. … и регистр внезапной смерти молодых (до 40 лет) от разрыва аорты. 🔬 Опубликован уникальный анализ популяционного регистра региона Венеция (Италия), с 1985 по 2024 гг которых фиксировали ВСС вследствие расслоения грудного отдела аорты . 📊 Результаты: • Частота ВСС вследствие разрыва аорты в этой возрастной группе составила всего 0,32 на 1 млн населения в год (95% ДИ: 0,21-0,46) • Из 941 случая ВСС только 28 (2,9%) были связаны с разрывом грудного отдела аорты • Средний возраст погибших — 29,1±7 лет, преобладали мужчины (86%)[ • Тип А диссекции встречался в 24 случаях, тип B — в 4 🧬 Генетические находки: Полноэкзомное секвенирование выполнено в 16 случаях. Патогенные/вероятно патогенные варианты обнаружены у 50% протестированных (8/16), включая 1 из 3 случаев с двустворчатым аортальным клапаном. 🔍 Самое неприятное: • При расслоении типа А у большинства (кроме двух) диаметр аорты был <50 мм • У 29% пациентов были продромальные симптомы, но при жизни диагноз не был заподозрен https://doi.org/10.1016/j.jacadv.2025.102487

🔴Семейная ДКМП у носителей патогенных вариантов гена титина: клиника определяется не генетикой, а образом жизни: - 3158 человек из 1043 семей с TTNtv-ассоциированной ДКМ, из них 2388 носителей укорочивающих вариантов *TTN* (TTNtv). - Носительство TTNtv повышало шанс развития ДКМ примерно в 21 раз по сравнению с неносителями (OR 21.21, 95% CI 14.80–30.39). Пенетрантность и возраст манифестации - К 70 годам ДКМ развивалась у 93% мужчин и 79% женщин-носителей TTNtv (общая пенетрантность около 88%). - Тип варианта (нонсенс, фреймшифт, канонический сплайс) и даже доменная локализация внутри высоко экспрессируемых экзонов оказывали минимальное влияние на риск и возраст дебюта. Что на самом деле ускоряет дебют: - злоупотребление алкоголя, ожирение (BMI >35), беременность, антрациклины; - классические факторы риска и коморбидности: АГ, диабет, ИБС, болезни легких, патология щитовидной железы. - Наличие хотя бы одного такого фактора повышало риск раннего дебюта болезни. Что может защитить носителя? - Прием β-блокаторов и/или иАПФ/БРА до клинической манифестации ассоциирован с 87% снижением шанса регистрации ДКМП. - Умеренная физическая активность не продемонстрировала четкого вреда у носителей TTNtv, вопросы только к экстремальным нагрузкам, требующим индивидуальной оценки. Выводы для практики - Для интерпретации TTNtv имеет смысл фокусироваться на всех укорочивающих вариантах в конститутивно экспрессируемых (high PSI) экзонах, а не только на A‑band: это радикально увеличивает долю клинически значимых находок. - Риск для носителя TTNtv определяется не столько «силой» варианта, сколько накоплением модифицирующих факторов и своевременностью терапии, что открывает окно для реальной профилактики у членов семей высокого риска. Johnson R, Fletcher RA, et al. Titin-related familial dilated cardiomyopathy: factors associated with disease onset. Eur Heart J. 2025 Dec 21; 46(48):5240–5257. DOI: 10.1093/eurheartj/ehaf380

Приветствуем Вас в официальном канале II Конгресса «Генетика и Сердце»! Здесь мы будем делиться всей ключевой информацией: программа, спикеры, новости и организационные детали. Подписывайтесь, чтобы быть в курсе главного события в области кардиогенетики в 2026 году! 📅 Даты: 7–8 февраля 2026 г. 📍 Место: Москва, Центр культур НИУ ВШЭ (Покровский бульвар 11, с.6) Успейте пройти регистрацию Следите за новостями, дальше — больше! #ГенетикаИСердце

🧬 Фармакогенетическая стратегия назначения лекарственных препаратов в условиях реальной клинической практики доказала экономическую эффективность в международном исследовании В журнале The Lancet опубликованы результаты масштабного многонационального исследования PREPARE, которые демонстрируют, что панельное фармакогенетическое тестирование (всего 12 генов и 50 фармакогенетических маркеров) перед назначением фармакотерапии является экономически эффективным и способствует снижению затрат на здравоохранение. 📊 Ключевые выводы исследования: · Снижение расходов: Фармакогенетическая стратегия позволила сократить среднюю продолжительность госпитализации на 0,86 дня и уменьшить общие затраты на ведение пациента. · Экономическая эффективность: Инкрементальное соотношение «затраты-эффективность» (ICER) составило €12 020 за один дополнительный год качественной жизни (QALY), что ниже принятого в ЕС порога готовности платить (€11 000–15 000). · Стоимость теста: Если исключить из расчётов стоимость самого фармакогенетического тестирования (в среднем €124), то фармакогенетический подход становится полностью затратосберегающим — экономия составляет около €103,6 на пациента. · Клиническая польза: Ранее в рамках PREPARE было показано, что фармакогенетическое тестирование снижает риск серьёзных нежелательных реакций на 30%. 🔮 Практические перспективы: Результаты поддерживают превентивный подход к фармакогенетическому тестированию, когда панельный анализ проводится однократно в начале жизни или перед началом фармакотерапии. Это особенно актуально для пациентов, получающих препараты с узким терапевтическим окном: антикоагулянты, психиатрические, онкологические и кардиологические средства. 🔗 Ссылка на оригинальную статью: https://www.thelancet.com/journals/eclinm/article/PIIS2589-5370(25)00620-0/fulltext Это исследование — важный шаг к внедрению персонализированной медицины в рутинную клиническую практику и систему финансирования здравоохранения. Следует отметить что первый отечественный клинико-экономический анализ фармакогенетического тестирования был выполнен в 2011 году в рамках кандидатской диссертации К.В. Герасимовой "Организационно-экономические аспекты внедрения фармакогенетического тестирования в практическое здравоохранение": https://www.dissercat.com/content/organizatsionno-ekonomicheskie-aspekty-vnedreniya-farmakogeneticheskogo-testirovaniya-v-prak?ysclid=mkc4x0xx3i255720975 Публикация этого исследования в журнале "Медицинская генетика" доступна: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/23?locale=ru_RU Подобные работы проводятся нашим коллективом и в настоящее время т.к. без них не возможно внедрение фармакогенетического тестирования в клиническую практику.