Телеграм канал «Кардиогенетический форум»

В воскресенье, 31 августа, на конгрессе ESC в Мадриде доктор Georgia Brugada представила данные по исследованию MyClimb (NCT05112237)- самому большому исследованию естественной истории болезни педиатрических пациентов с гипертрофической кардиомиопатией, вызванной мутациями в гене MYBPC3. В исследовании было проанализировано 213 пациентов, из которых для 173 были доступны ретроспективные данные, а для 42 - проспективные. Участники были зарегистрированы из 27 центров США, Канады, Испании и Великобритании. Ключевые результаты: MyClimb, представленные на ESC 2025, включают: 93% участников имели необструктивную ГКМП, для которой в настоящее время нет утвержденных вариантов патогенетической терапии. Участники были стратифицированы на основе трех генетических групп, что показало различные профили риска. Среди гомозиготной группы (также называемой биаллельной: тех, кто родился с двумя патогенными или вероятно патогенными укороченными вариантами в MYBPC3) почти все погибли или нуждались в трансплантации сердца в возрасте до года. У компаундных гетерозигот средний возраст установления диагноза составил 2,9 года, течение заболевания было тяжелым с жизнеугрожающими аритмиями и госпитализацией в связи с СН (63%), трансплантацией или смертью (27%). Гетерозиготные дети (с одной патогенной или вероятно патогенной мутацией в MYBPC3) имели средний возраст установления диагноза 6,5 лет. Среди них 27% СН госпитализация и 13% жизнеугрожающие аритмии. Первоначальное моделирование показало, что индекс массы левого желудочка (LVMI) оказался значимым предиктором риска в группах компаундных гетерозигот и гетерозигот, при этом каждое увеличение на 10 единиц (г/м2) связано с увеличением риска серьезного события на 10%. Эти результаты указывают на то, что LVMI может служить конечной точкой для оценки ранней эффективности генной терапии в педиатрических исследованиях.

Ирина Ляпина рассказывает о современных направлениях и перспективных исследованиях по проблеме легочной гипертензии , представленных сегодня утром на Европейском конгрессе кардиологов 2025💫