Телеграм канал «Кардиогенетический форум»

Ушла эпоха… Умер последний из тех, кто впервые описал двойную спираль ДНК. Умер Джеймс Уотсон. Лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине Джеймс Уотсон скончался на 98-м году жизни от инфекции, пишет NYT. В далеком 1953 году он сделал открытие вместе с коллегой Фрэнсисом Криком. Нобелевская премия 1962 года Руководство проектом «Геном человека» Большая золотая медаль имени Ломоносова Российской академии наук в 1994 г Репрессии в 2019 за высказывания о связи интеллекта с генетикой и этнической принадлежностью…Sic transit gloria mundi

Коллеги, до окончания приема тезисов на конгресс "Генетика и сердце" остается 25 дней! https://cs.hse.ru/geneticsheart2026/theses

✅Дорогие коллеги! наконец у нас появилась возможность провести 2-й конгресс "Генетика и сердце"! Запишите в свой календарь - Москва, 7-8 февраля 2026 г Центр культур НИУ Высшая школа экономики (Покровский бульвар 11, с.6). Ждем тезисы, приглашаем молодых ученых поучаствовать в конкурсе, а остальных - молодых и не очень - поучаствовать в работе конгресса! В ближайшее время заработает регистрационная форма. Следите за объявлениями. https://cs.hse.ru/geneticsheart2026

Тромбофилия... мы очень часто употребляем данный термин, не задумываясь о том, что за ним стоит. Наиболее продвинутые врачи вспоминают про генетические формы этого состояния "повышенной готовности к тромбообразованию". Однако, мало кто задумывается о том, зачем нам знать генетическую причину тромбоза. Кто-то додумывается до обследования родственников, кто-то просто разводит руками и говорит глубокомысленно "... генетика...", имея в виду, что против судьбы не попрешь. Однако, почти никто не задумывается о том, что ряд генетических аномалий могут полностью поменять подход к антитромботическому лечению. К так называемым "большим" тромбофилиям относят врожденный дефицит протеинов С и S. Эти белки, являясь участниками антикоагулянтной защиты, проходят путь посттрансляционной модификации, очень похожий на путь протромбина. Это означает, что применение у таких больных непрямых антикоагулянтов может критически снизить уровень протеинов С или S и привести к самому тяжелому осложнению - некрозу кожи вследствие тромбозов микрососудов. Елизавета Дьячкова представила на конгрессе материал 10-летней работы экспертного отделения легочной гипертензии г. Москвы, в котором показала, что подобные дефекты встречаются достаточно часто (до 5%). А это, в свою очередь, означает, что у 5% больных основной антикоагулянт варфарин может оказаться опасным. Елизавета Дьячкова стала по праву абсолютным победителем конкурса молодых ученых, который прошел на 35-м Национальном конгрессе по болезням органов дыхания. Поздравляем!

🌟Рады с Вами поделиться документом, вышедшим в журнале РКЖ : Согласованным мнением экспертов об ‘Аспектах организации работы школы для пациентов , принимающих антагонисты витамина К’. 📍Ведущей проблемой при применении терапии антагонистами витамина К (АВК) является сложность и одновременно жесткая необходимость поддержания международного нормализованного отношения (МНО) в пределах терапевти­ческого "окна" не менее 60% времени лечения. 🤨Очевидно, что оптимальным решением данной проблемы в условиях современных технологических воз­можностей является контроль самим пациентом данного показателя и пони­мание необходимости корректировки дозы АВК (варфарина) для достижения нужных значений МНО (самостоятельно или с помощью консультации врача). ⚡️Разработка портативных приборов и применение модели самоконтроля антико­агулянтной терапии (коагулометров) позволила уменьшить число тромбоэмбо­лических осложнений, снизить число крупных кровотечений и общей смертно­сти, подтвердив и свою высокую экономическую эффективность. 📍Важным компонентом успешного самоконтроля МНО является комплексное обу­ чение пациентов, реализуемое в рамках специализированных школ. Подобные образовательные программы предоставляют пациентам необходимые знания о варфарине, важности регулярного контроля МНО, принципах самоконтро­ ля, возможных осложнениях и действиях в нештатных ситуациях. ❗️Комбинация структурированного обучения и последующего самоконтроля МНО способствует значительному повышению приверженности терапии и улучшению клинических исходов. Результаты систематических обзоров и рандомизированных исследо­ваний подтверждают, что участие пациентов в образовательных программах снижает риск тромбоэмболических и геморрагических осложнений и повышает общую эффективность лечения. ❤️‍🔥Целью работы было — сформулировать клю­чевые аспекты организации работы школы для пациентов, принимающих АВК. Сочетание использования образовательных программ, активного наблюдения, применения коагулометров, дистанционного мониторинга формирует целост­ную модель ведения пациентов, получающих АВК, соответствующую совре­менным требованиям клинической эффективности, безопасности и экономи­ческой целесообразности. https://russjcardiol.elpub.ru/jour/article/download/6529/4786

🚨 Новое исследование: Генетика и безопасность прямого орального антикоагулянта апиксабана у пожилых Группа ученых под руководством академика РАН Д.А. Сычева опубликовала в журнале Gene's (Q2) результаты важного исследования по фармакогенетике прямого антикоагулянта апиксабана, выполненного в рамках деятельности ЦГИМУ "Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии" РНЦХ им. Б.В. Петровского. 🔬 Суть исследования: Ученые оценили,как полиморфизмы в генах ферментов метаболизма (CYP3A4, CYP3A5) и транспортера P-гликопротеина (ABCB1) влияют на концентрацию апиксабана в крови и риск кровотечений у пожилых пациентов (средний возраст 83 года!) с фибрилляцией предсердий, которые принимают много лекарств одновременно (полипрагмазия). 💡 Ключевые выводы: · Ген ABCB1 (rs1045642): Носители генотипа СС имеют повышенный риск кровотечений. Риск растет с "каждым" аллелем С. Эта связь не зависела от минимальной равновесной концентрации (Cssmin) апиксабана в плазме. · Гены CYP3A4 и CYP3A5: Изученные варианты (*22 и *3) не показали значимого влияния ни на концентрацию препарата, ни на риск кровотечений. · Лекарственные взаимодействия: Риск кровотечений значимо повышали амиодарон и розувастатин. 📈 Клиническое значение: Это одно из первых исследований,которое показывает, что генетический риск кровотечений при приеме апиксабана может быть опосредован не через системную концентрацию, а через другие механизмы, например, транспорт препарата в тканях. Это особенно важно для пожилых пациентов с полипрагмазией, а последствия кровотечений серьезны. 🎯 Перспективы: Результаты подчеркивают потенциал фармакогенетического тестированияABCB1 для стратификации риска кровотечений и персонализации антикоагулянтной терапии у сложных пациентов. Необходимы более масштабные исследования для включения этих данных в клинические рекомендации. ➡️ Ознакомиться с полным текстом исследования: https://www.mdpi.com/2073-4425/16/10/1179