Телеграм канал «Кардиогенетический форум»

Последняя новость этого года посвящена инновациям в генной терапии. Совсем недавно были опубликованы первые данные клинического исследования RIDGE 1b генной терапии пациентов с PKP2- ассоциированной аритмогенной кардиомипатии. В рамках исследования 3 пациента получили дозу 3E13 vg/kg (Когорта 1) AAV9 и здорового аллеля PKP2 гена и опубликованные результаты представляют собой промежуточные данные по Когорте 1. Основные моменты включают: • Препарат TN-401 в дозе 3E13 vg/kg в целом хорошо переносился, а немногочисленные побочные эффекты, которые наблюдались во время лечения, были, как правило, легкими, бессимптомными и поддающимися контролю. • Все пациенты постепенно прекратили прием иммуносупрессивных препаратов без значительных побочных эффектов. • Измерения, позволяющие определить, достигает ли TN-401 клеток сердца и производит ли необходимые инструкции для генерации белка PKP2 в этих клетках, показывают, что ДНК TN-401 присутствует в целевых клетках сердца, экспрессируется РНК TN-401, а уровень белка PKP2 увеличился в среднем на 10% у первых двух пациентов, получивших лечение. • У тех же двух первых пациентов из Когорты 1, за которыми наблюдали в течение шести месяцев или более после однократного введения TN-401, наблюдалось значительное улучшение показателей аритмии, измеренное с помощью семидневного амбулаторного мониторинга в виде снижения количества желудочковых ЭС и эпизодов неустойчивой ЖТ. Набор и введение дозы 6E13 vg/kg трем пациентам (Когорта 2) также завершены, и на сегодняшний день в этой когорте не зарегистрировано серьезных нежелательных явлений, связанных с TN-401. Дальнейший набор пациентов в исследование RIDGE-1 будет рассмотрен после анализа всех доступных данных по безопасности независимым комитетом по мониторингу данных и безопасности исследования. Мы планируем поделиться данными долгосрочного наблюдения из Когорты 1, а также первоначальными данными Когорты 2 в 2026 году. Всех с наступающим Новым годом, пусть он принесет много успешных инноваций!

Еще один виток, еще один куплет: Природа завершает предложение. Грядущий год истёк. И ласковый рассвет Уже нам приготовил продолжение. В нем тысячи надежд, в нем магия чудес, В нем то, что так отчаянно хотелось. В нем планы, города, решения, прогресс, Любовь и дружба, преданность и смелость. А в сущности-то лист желаний небольшой: Всем хочется добра, тепла, общения. Согласия в семье, с коллегами, с душой И Новогоднего шального настроения!

Кажется, только что мы отмечали миллениум, и вот, незаметно подходит к концу 1-я четверть 21-го века... Время оглянуться и посмотреть на тот путь, который мы прошли. Генетика из странного увлечения странных людей прочно вошла в практическую медицину. А началось все с завершения проекта "Геном человека". С этим завершением, правда, забавно - никто точно не может указать даже год. Называют 2000, 2003, 2010, хотя, строго говоря до настоящего времени в геноме остаются белые пятна. Еще одним ключевым достижением стала разработка подходов к редактированию генома, начало которому положило открытие CRISPR. Мы научились делать так, чтобы следующему поколению не достались генетические дефекты родителей, а апофеозом стала технология замещения митохондрий. Заболевания связанные с их генетическим дефектом перестали быть приговором для следующего поколения. Ну а журналисты из всей этой истории поняли только одно - что ребенок может иметь не двух, а трех родителей. В 2025 году в возрасте 97 лет ушел из жизни Джеймс Уотсон - первый руководитель проекта "Геном человека", один из первооткрывателей структуры (двойной спирали) ДНК и один из самых ярких молекулярных биологов прошлого и этого столетия. Травля ученого, позволявшего себе нетолерантные высказывания о роли наследственности в формировании интеллекта, привели к увольнению его со всех постов. В 2014 г в знак протеста он на аукционе продал свою медаль Нобелевского лауреата, которую выкупил один из Российских бизнесменов с тем, чтобы затем вернуть ее выдающемуся генетику. Ну а для нас, благодаря нашим с вами усилиям эти 25 лет стали временем, когда в стране сформировалось сообщество тех, кто в клинике или в лаборатории исследует генетический бэкграунд кардиологических заболеваний и использует эти знания в рутинной практике. Направление, которое развивает наше неформальное сообщество получило название "кардиогенетика". Надеемся, что следующие 25 лет принесут нам возможность излечивать больных, редактируя их геном и применяя лекарства, разработанные на основе этих знаний.

⚡Последняя возможность подать тезисы на конгресс "Генетика и сердце" закончиться сегодня в полночь! https://cs.hse.ru/geneticsheart2026/theses

🔴Коллеги! До окончания срока приема тезисов на конгресс "Генетика и сердце" осталось совсем немного - время бежит очень быстро, в полночь с 15 на 16 декабря карета превратиться в тыкву! Поторопитесь, тезисы себя сами не напишут‼https://cs.hse.ru/geneticsheart2026/theses

Блестящие новости от недавно прошедшего в Новом Орлеане конгресса Американской кардиологической ассоциации (AHA) от сессии Late-Breaking Science, где Dr. Milind Desai из Clevland Clinic представил новые данные первого в мире клинического исследования генной терапии фазы 1b/2 MyPEAK™-1 технологии TN-201 при гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП), ассосвязанной с мутациями в самом частом гене ГКМП- MYBPC3. Эти результаты — с наблюдением более 52 недель за Когортой 1 (маленькая доза AAV9 TN-201 3E13 векторных геномов/кг) и начальными данными (≤26 недель) за Когортой 2 (6E13 векторных геномов/кг) — были одновременно опубликованы в журнале Cardiovascular Research: https://doi.org/10.1038/s41467-025-57481-7 Основные моменты: • TN-201 хорошо переносился на обоих уровнях дозировки (3E13 и 6E13 vg/кг). • Улучшенный мониторинг и управление иммуносупрессией позволили сократить использование стероидов до 3х месяцев в группе 2, несмотря на удвоенную дозу. • Уровни белка MyBP-C увеличивался со временем, с ранними признаками значительного (до 14%!), дозозависимого роста в группе 2. • Уровни ДНК и мРНК TN-201 показали аналогичный дозозависимый ответ. • Явные ранние признаки дозозависимого ответа: группа 2 продемонстрировала более чем в 2 раза более высокую трансдукцию ДНК и экспрессию MyBP-C. • У многих пациентов с наблюдением более 26 недель улучшились несколько клинически значимых показателей — включая биомаркеры (особенно тропонины), показатели гипертрофии (у всех пациентов уменьшилась гипертрофия задней стенки ЛЖ, у 50% снижение индекса массы ЛЖ) и у всех пациентов наблюдалось улучшение функционального класса.