Телеграм канал «Кардиогенетический форум»

Коллеги! Если среди Вас или Ваших знакомых есть те, кто планирует связать свою жизнь с кардиологией (и смежными специальностями), ждем к себе в ординатуру.

Возраст постановки диагноза не отличается между наблюдаемыми поколениями больных

🤔Долгое время считалось, что каждое новое поколение больных легочной артериальной гипертензией заболевает в более раннем возрасте. Данное явление называется генетической антисипацией и имеет конкретный молекулярный механизм, описанный при других заболеваниях - увеличение числа нуклеотидных повторов в копии гена в следующем поколении. В некоторых случаях, у детей заболевание начинается в более раннем возрасте и протекает тяжелее, однако накопленные генетические данные исключают данный молекулярный механизм - известно, что к развитию наследственной формы чаще приводят однонуклеотидные замены и/или структурные варианты. Фенотипические различия могут быть связаны с другими факторами - эпигенетической регуляцией, мутационной нагрузкой и др. Накопление клинических данных и наблюдений за больными позволило провести мета-анализ, включивший 4 поколения больных из 57 семей (249 больных-носителей патогенных/вероятно-патогенных вариантов BMPR2). При смене поколений не наблюдается тенденция к более раннему началу заболевания. Генетическая антисипация НЕ характерна для легочной артериальной гипертензии! Возраст дебюта заболевания у родственников непредсказуем. Именно поэтому важно проводить каскадный генетический скрининг родственников при выявлении патогенных/вероятно-патогенных вариантов ЛАГ-панели у больных и проводить динамическое наблюдение за "здоровыми" носителями патогенных/вероятно-патогенных вариантов. @cardiogenetics

⚡️Открыт прием заявок на третью летнюю школу «Кардиогенетика: от секвенирования к разработке кардиопанели» Одна из областей приложения биоинформатики и Data Science — персонализированная медицина. Технологии секвенирования позволяют получать последовательности на уровне полного генома. Наша школа посвящена овладению навыками использования инструментов анализа данных полногеномного секвенирования на примере кардиогенетики. Участники смогут своими руками провести тестирование цифрового двойника пациента. Для кого: ➖➖➖ ▫️Студентов бакалавриата, cпециалитета и магистратуры ▫️Аспирантов и научных сотрудников: биологов, биоинформатиков, аналитиков данных и программистов ▫️Врачей и административных сотрудников здравоохранения Что вас ждет: ➖➖➖➖ ▫️Теоретические и практические занятия по биоинформатическому анализу данных NGS, кардиогенетике и разработке кардиогенетической панели ▫️Проведение кардиогенетического тестирования пациента ▫️Применение методов машинного обучения к данным NGS ▫️Экскурсия в «Биотехнологический кампус» (проект «100 000 российских геномов») Важная информация: ➖➖➖➖➖➖➖ ▫️Школа пройдет: с 18 по 28 августа в московском кампусе НИУ ВШЭ на Покровском бульваре, 11. ▫️Стоимость обучения: 30 000 рублей для физических лиц, 35 000 рублей для юридических лиц. ▫️Дедлайн подачи заявок: 15 июля. 🔖Подать заявку можно по ссылке

Дорогие друзья и коллеги! Кардиогенетический форум поздравляет с Юбилеем одного из ведущих кардиологов страны Игоря Семеновича Явелова! Здоровья, оптимизма и возможности для творчества!

🧩❗ В Circulation опубликовано интересное сообщение, которое может, в принципе, поменять все представления о патогенезе ДКМП. В эксперименте на мышах показано, что нарушение эпигенетической регуляции может быть единственным поводом для развития этой болезни. Потеря метилтрансфераз METTL3 и METTL14 у генетически модифицированных мышей привела к развитию ДКМП. Выявлено, что гипометилирование транскриптов саркомерных генов нарушает их экспрессию, что приводит к структурным и функциональным аномалиям сердечной мышцы. Метилирование РНК m6A влияет не только на уровни экспрессии генов, но и регулирует реакцию кардиомиоцитов на стресс путем изменения сплайсинга РНК, посттранскрипционной стабильности и эффективности трансляции. Конечно, предстоит ответить на вопрос, имеет ли этот эксперимент клиническое значение. Однако, положительный ответ на него может полностью перевернуть подходы к ранней диагностике и лечению ДКМП. https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/CIRCULATIONAHA.124.072516

🗣О пользе генетического обследования пожилых: у нас очередной повод слегка похвастаться. Команда из сгинувшей в пучине реформирования московского здравоохранения ГКБ№17, Федерального научно-клинического центра ФМБА РФ, РНМАПО и НМИЦ здоровья детей описали серию случае, в которой генетическое исследование пожилых дало возможностьустановить происхождение выраженной гипертрофии миокарда. https://www.frontiersin.org/journals/cardiovascular-medicine/articles/10.3389/fcvm.2025.1483390/full