Телеграм канал «Кардиогенетический форум»

⚡Новости от организационного комитета 2-го конгресса "Генетика и сердце": По многочисленным просьбам мы продлили срок подачи тезисов! Но не расслабляйтесь, мы начинаем формировать научную программу. И, конечно, регистрируйтесь! https://cs.hse.ru/geneticsheart2026/

🔴⁉️Кажется, пора сменить вектор генетических исследований! Редкий генетический (миссенс) вариант T220I в гене SCN5A, который с большей частотой встречается в финской популяции, является с функциональной точки зрения,  имитатором блокатора натриевых каналов, о чем свидетельствуют данные электрофизиологии и клиники. Анализ сразу трех когорт (Health 2000, когорты UK-биобанка и финской когорты- FinnGen), в сумме 1 млн человек, показал, что носительство этой миссис-мутации ассоциируется со снижением риска мерцательной аритмии, сердечной недостаточности; повышением риска брадиаритмий; и общим снижением риска аритмогенной смерти. Правда, у тех, кто недавно перенес инфаркт миокарда, T220I связан с первоначальным повышением риска смертности в первые 5 лет. 🔴На сколько эти биоинформатические игрища имеют отношение к реальности, покажет время. Но фармакогенетика, очевидно выходит на новый уровень -от предсказания действия лекарства к поиску его (лекарства) генетического имитатора…. Или не фармакогенетика? https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCULATIONAHA.125.075057

🏆 Новое российское уникальное исследование по фармакогенетике прямых оральных антикоагулянтов! Прямые оральные антикоагулянты (ПОАК) — это золотой стандарт для профилактики инсульта при фибрилляции предсердий а также лечении и профилактики тромбозов во многих областях клинической медицины. Но у некоторых пациентов они вызывают кровотечения. Почему? Мы искали ответ в фармакогенетике. Команда российских ученых провела первое в мире полноэкзомное ассоциативное исследование (EWAS) связи фармакогенетических вариантов с риском кровотечений на фоне приема апиксабана и ривароксабана. Статья опубликована в высокорейтиноговом журнале Science Progress (Q1). 🔬 Ключевые результаты: ➖ Главный вывод: Ни один однонуклеотидный вариант (SNV) не достиг общегеномной значимости после поправки на множественные сравнения. Это означает, что не существует единственного «гена кровотечения», который кардинально менял бы риск. ➖ Новые кандидаты: Обнаружены варианты-«сигналы» (rs2472304 в гене CYP1A2 для ривароксабана и rs6977165 в CYP3A5 для апиксабана), которые не достигали значимости, но показали тренд и требуют дальнейшего изучения в более крупных когортах. ➖ Полигенный риск: Для ривароксабана построена модель, где полигенный риск (PRS) является значимым предиктором равновесной концентрации препарата наряду с возрастом и активностью изофермента CYP3A4. Для апиксабана генетика оказала меньшее влияние. ➖ Фармакокинетические параметры: Оказалось, что остаточная равновесная концентрация антикоагулянта в крови (Css min) не предсказывает риск кровотечения сама по себе. Важнее комплекс факторов: ИМТ, возраст, сопутствующие болезни (ИБС, ХБП) и активность CYP3A4. 💡 Что это значит для практики? ✅ Исследование подчеркивает сложность и полигенность механизмов, стоящих за кровотечениями при терапии ПОАК. Риск зависит не от одного «плохого» гена, а от комбинации многих фармакогенетических и клинических факторов. ✅ Персонализация будущего будет опираться не на единичный фармакогенетический тест, а на интеграцию полигенных шкал риска (PRS) с клиническими данными и фенотипированием (например, оценкой активности CYP3A4 по анализу мочи- "кортизоловый тест"), и, данными терапевтического лекарственного мониторинга (мониторинг концентрации препаратов в плазме крови). ✅ Полученные данные — важный шаг к созданию более точных алгоритмов для безопасного назначения ПОАК, особенно ривароксабана, где генетический вклад оказался более выраженным. Исследование уникально своим дизайном — это первая попытка сканировать не отдельные гены-кандидаты, а весь экзом в поисках ассоциаций с кровотечениями, в "связке" с активностью ферментов биотрансформации и фармакокинетикой ПОАК. Ознакомиться с полным текстом статьи можно по ссылке: 👉 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41313269/

🔴Коллеги! 30 ноября последний день подачи тезисов на 2-й когресс "Генетика и сердце"! Поторопитесь!!! https://cs.hse.ru/geneticsheart2026/

Ранняя фибрилляция предсердий (ФП) - повод делать расширенный генетический анализ на кардиомиопатии/каналопатии. В европейском исследовании из 264 пациентов с дебютом ФП в возрасте < 60 лет, у 20% генетический анализ оказался положительным, что повлияло на тактику ведения половины G+ пациентов. Предикторами наличия мутации были фиброз на МРТ, нарушения проводимости и предшествующий диагноз кардиомиопатии. Снижает вероятность наличия мутации - нормальная ЭКГ и другая причина ФП - ночное апноэ. Подробности здесь 👉https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehaf829

Перипартальная КМП в новых европейских рекомендациях: ППКМП осложняет примерно 1 из 2000 родов, однако имеется выраженная региональная, этническая вариабельность и зависимость от социального статуса. Диапазон клинических проявлений ППКМП широк – от едва заметных признаков ХСН до острой сердечной недостаточности. Это, по-видимому, может частично объяснить различия в частоте выявления заболевания – в странах, где ведение беременных до и после родов нацелено на выявление ППКМП, заболевание фиксируется чаще. ПП КМП является диагнозом исключения и требует неотложного лечения. Диагноз правомочен, если: - Имеется сердечная недостаточность с ФВ ЛЖ <45% без какой-либо другой причины, - Возникает в основном в перипартальный период или в течение нескольких месяцев после родов, аборта или выкидыша. Обнаружена связь с генетическими дефектами генов КМП - 15% женщин обнаружены патогенные варианты в генах TTN , FLNC , BAG3 и DSP , при этом наиболее распространенными были укороченные варианты TTN, частота сопоставима с таковой у больных ДКМП. В развитии ППКМП также задействованы механизмы воспаления, пролактин и некоторые ангиогенные факторы, что объясняет связь с беременностью и факторами риска, создавая ситуацию, в англоязычной литературе описываемую как механизм «множественного удара». Лечение: - низкомолекулярный гепарин - бромокриптин - лечение ХСН (с учетом особенностей ведения беременных) - низкая ФВ ЛЖ (менее 35%) может потребовать имплантации ИКД Примерно у половины больных можно ожидать восстановление функции сердца. Поэтапное прекращение лечения ХСН в случае восстановления функции миокарда целесообразно провести через 1 год. Исключение – наличие патогенных вариантов генов ДКМП. European Heart Journal , https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehaf193

Ушла эпоха… Умер последний из тех, кто впервые описал двойную спираль ДНК. Умер Джеймс Уотсон. Лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине Джеймс Уотсон скончался на 98-м году жизни от инфекции, пишет NYT. В далеком 1953 году он сделал открытие вместе с коллегой Фрэнсисом Криком. Нобелевская премия 1962 года Руководство проектом «Геном человека» Большая золотая медаль имени Ломоносова Российской академии наук в 1994 г Репрессии в 2019 за высказывания о связи интеллекта с генетикой и этнической принадлежностью…Sic transit gloria mundi