Телеграм канал «Кардиогенетический форум»

Основная программа конгресса!
☺️Симпозиум «Детская кардиология: дислипидемии»

Председатели:
☺️Д.И. Садыкова – заслуженный врач РФ, д.м.н., профессор зав. кафедрой госпитальной педиатрии Казанского государственного медицинского университета МЗ России, Главный внештатный детский специалист кардиолог МЗ РФ в ПО и РТ, Генеральный директор ВОО "Ассоциация детских кардиологов России", Казань
☺️И.В. Леонтьева – д.м.н., профессор, г.н.с. отдела детской кардиологии и аритмологии ОСП «НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ, Москва

Наследственные дислипидемии у детей долго остаются незаметными, но именно они закладывают основу раннего атеросклероза и сердечно-сосудистой катастрофы во взрослом возрасте. Симпозиум «Детская кардиология: дислипидемии» посвящён ранней диагностике и своевременному началу лечения этих «тихих», но крайне опасных факторов риска. Узнайте, как распознать угрозу вовремя и изменить сердечно-сосудистое будущее пациента уже в детстве.

☺️ Регистрация
#ГенетикаИСердце

Ждем ВСЕХ на конгрессе. Не забудьте зарегистрироваться. Вход строго по паспортам! https://cs.hse.ru/geneticsheart2026/

🔴ДОШЛИ РУКИ ДО МИТОХОНДРИЙ?
За суетой окончания года мы не обсудили ключевой документ Американской ассоциации сердца - Научное заявление АНА: Митохондриальная генетика в кардиологии.

Мы, конечно, понимаем важность энергетического обмена в миокарде - сердце потребляет ~6 г АТФ в сутки, генерируя энергию через окислительное фосфорилирование — процесс, требующий скоординированной работы митохондриального (37 генов) и ядерного геномов. Но до сих пор, в большинстве случаев, мы даже не вспоминаем об уязвимости этой части генетического аппарата.
🧬 Ключевые положения документа:
1. Гетероплазмия — драйвер ассоциированных с возрастом ССЗ
Гетероплазмные варианты мтДНК накапливаются с возрастом и ассоциированы с артериальной гипертензией, атеросклерозом, инфарктом миокарда и фибрилляцией предсердий. Особенно значимы варианты с промежуточной гетероплазмией (10–95%), затрагивающие несинонимичные позиции в генах дыхательной цепи.
2. Митохондриальные кардиомиопатии — клиническая реальность
~30% пациентов с генетически подтверждёнными митохондриальными болезнями имеют кардиальные проявления.
3. Диагностика: стандартные панели не «ловят» эти болезни

Документ содержит подробное описание биоинформатических программ, лабораторных подходов к выявлению дефектов митохондрий, перечень нозологических форм.

Однако, ключевой вопрос - «Что делать?» пока остается за пределами рутинной практики, но, как минимум, генетическое консультирование таких больных может дать возможность предотвратить передачу тяжелых форм митохондриальных заболеваний следующему поколению.

Источник: Fetterman JL, Chinnery PF, McClellan R, et al. Mitochondrial Genetics in Cardiovascular Health and Disease: A Scientific Statement From the AHA. Circulation. 2025. DOI: 10.1161/CIR.0000000000001393

🎆Дорогие студенты (в прошлом и в настоящем), с праздником!

Основная программа конгресса!
☺️Симпозиум «Генетика и миокардиты»

Председатели:
☺️О.В. Благова – д.м.н., профессор кафедры факультетской терапии №1, Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва
☺️Н.А.Бодунова – заведующая центром персонализированной медицины, руководитель Московского городского медико-генетического центра, врач-гастроэнтеролог, МКНЦ имени А. С. Логинова ДЗМ

Миокардит — не всегда случайность, а часто проявление скрытой генетической уязвимости миокарда. На симпозиуме «Генетика и миокардиты» будут представлены клинические случаи воспалительных поражений сердца у пациентов с наследственными кардиомиопатиями и обсуждена роль воспаления в формировании и реализации генетического фенотипа. Это редкая возможность по-новому взглянуть на миокардит — на стыке генетики, воспаления и клинической кардиологии.

☺️ Регистрация
#ГенетикаИСердце

🔴Конгресс "Генетика и сердце" и сам по себе событие уникальное. Но среди множества разделов кардиологии, которые мы предполагаем обсудить, ведение беременных с заболеваниями сердца - тема необычайно интересная, крайне актуальная и очень мало изученная. Ольга Михайловна Моисеева и ее сотрудники - специалисты, пожалуй, с самым большим опытом ведения подобных больных в нашей стране. Симпозиум фактически откроет конгресс . ‼️НЕОБХОДИМО ЗАРАНЕЕ ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ! НЕ ЗАБУДЬТЕ ПАСПОРТ‼️

ПОВОД ДЛЯ ОПТИМИЗМА ИЛИ ОПЯТЬ НИЧЕГО НЕ ЯСНО?
В очередном номере EHJ приведен анализ 805 368 беременностей в Норвегии (2005–2018), из которых 283 сопровождались приёмом статинов в I триместре и у 1255 в были отменены до зачатия. В принципе все ничего - достоверного увеличения риска врождённых пороков развития, включая пороки сердца не обнаружено. Осадочек, прада, остался - статистическая мощность исследования недостаточна…. Вывод - если нельзя, но очень хочется, то можно, но лучше - нельзя. Как применять данный принцип - выбор за нами.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12807567/