Телеграм канал «АНЧА БАРАНОВА»

В журнале IJMS издательства MDPI вышла наконец-таки работа команды Северинова, которая описывает распространение разных патогенных вариантов в геномах жителей России.

По всей видимости, статья написана на материале так называемого
«проекта 100 000 геномов».

Правда, результаты приведены по чуть меньше чем 50 тысячам геномов, но не будем придираться.

К тому, что статья вышла в издательстве MDPI, который в России почему-то порицается, тоже придираться не будем.

Лично Анча считает, что издательство MDPI нормальное, очень удобное, и статьи там печатают отличные.

Разберем по сути.
По этой самой сути оказалось, что «точно патогенные» генетические состояния имеются у
2,76% участников исследования.

Подчеркнем, что критерии патогенности в данной работе были супержесткими, то есть требовали уже имеющейся классификации варианта в базе данных ClinVar как «точно патогенный».

В таком подходе есть несомненные плюсы, но и большие минусы, потому что российская популяция, мягко говоря, недохарактеризована, и многих патогенных вариантов, часто встречающихся именно у россиян в ClinVar, и тем более в ClinGen, просто нет.

Если вам «повезло», то есть в генетической лотерее выпало иметь патогенный, но весьма редкий вариант, то его в базах часто нет.

Потому вы когда геном отсеквенируете, то получите заключение «все хорошо». Но это будет неправда.

Так вот, даже с применением супер жестких критериев - то есть зачета в копилку только лишь точно проявляющихся, точно патогенных вариантов (не так называемого «носительства», которое тоже слегка проявляется, ну да ладно, об этом в другой раз) «мутантами» оказались 2.76 процента населения.

Это те, кому точно был бы нужен генетический тест с целью «выявления и профилактики».

Фенотипы высокого риска рака среди россиян оказались самой распространенной категорией, они нашлись у 565 (у 1,32% участников), за ними следовали сердечно-сосудистые фенотипы (454 человека, у 1,05%).

Гены, несущие наиболее частые патогенные варианты у жителей России:
♦️ BRCA1 (151 вариант),
♦️ BRCA2 (100), RYR1 (93),
♦️ LDLR (71).

Кроме того, еще нашлось
238 подозрительных варианта потери функции (стоп кодоны).

Этих вариантов в ClinVar не было, но вероятность что такой вариант приводит к нарушению функции - точно не скажем что 100 процентов, потому что всякое бывает, но близко.

Это еще 0,65% участников. То есть в сумме частота выявленных патогенных вариантов составила 3,41% населения.

При этом популяция в работе Северинова была «условно - здоровая», в основном это были сотрудники Роснефти.

Такая выборка по определению обеднена сильно патогенными вариантами, проявляющимися в детстве или вызывающими тяжелые заболевания, не совместимые с работой на полный день.

Аутисты не вошли, ДЦП, а также тяжелая психиатрия, которой у нас три процента населения, и серьезные иммунологические проблемы. (Может маленький процент вошел, как это обычно бывает, но не в массе).

А потому цифры явных генетических заболеваний в реальной российской популяции еще выше. С учетом всех факторов, будет примерно под десять процентов.

В других странах - та же история. Спектр мутаций разный в разных странах/народах, но общее число примерно такое.

Что же касается рецессивных патогенных вариантов, то они - в количестве нескольких штук - имеются у каждого первого. Как я уже говорила выше, они не совсем как бы «не проявляются».

Будущее — за секвенированием ВСЕХ геномов.

В проекте Северинова -
100 000 геномов, а надо - сто пятьдесят миллионов. И это только в России.

Вот тогда и наступит прекрасная Медицина Будущего!

https://www.mdpi.com/1422-0067/27/12/5344

До Анчи добралась мировая климатическая сковородка!

Сегодня так напарило, что мама не горюй.

По Фаренгейту аж целых 101 градус. В субботу ожидают сто четыре. (Это сорок привычных нам Градусов Цельсия).

Крупнейшая в стране энергосистема PJM Interconnection (обслуживающая 67 миллионов человек на территории от Среднеатлантических штатов до частей Юга и Среднего Запада) прогнозирует, что в четверг вечером спрос достигнет летнего рекорда в 166,3 гигаватта, что немного превышает исторический максимум 2006 года.

Компания готовится к сценарию «маловероятного, но возможного» роста спроса до 169 ГВт, располагая генерирующими мощностями в 180,2 ГВт и программами, предусматривающими выплаты потребителям за снижение энергопотребления в чрезвычайных ситуациях.

(Что бы это значило? Нам ничего не говорили).
Но у меня другая компания

Во вторник федералы объявили чрезвычайное положение в энергосистеме, сообщает Bloomberg.

Это позволит электростанциям региона превышать установленные экологические нормы при работе на максимальной мощности.

Оператор энергосети Нью-Йорка сообщает, что пиковый спрос может приблизиться к рекордному показателю в 34 ГВт, а оператор MISO (Средний Запад), вероятно, также столкнется с нагрузкой, близкой к историческому максимуму, и будет рассчитывать на помощь PJM. (У которой тоже все перегружено)

В PJM предупреждают о «фундаментальном несоответствии» между стремительным ростом спроса (то есть дата центров) и медленными темпами строительства новых электростанций.

В понедельник вечером оптовые цены на электроэнергию кратковременно подскочили с менее чем 40 долларов за мегаватт-час (в начале дня) до более чем 1600 долларов на фоне серьезной перегрузки линий электропередачи, сообщает нам Reuters.

Хорошо, что у меня стоит солнечная.

Все таки нам - ученым - народ пока еще верит. Это так приятно.

Факты — упрямая вещь, что бы они не значили.

Судя по всему, каждая (а не только первая) беременность сопровождается уменьшением объема серого вещества головного мозга (GMV - gray matter volume). Показатели приведены в сравнении с такими же показателями у женщин, не имевших детей.

После родов наблюдается частичное восстановление GMV; однако остается неясным, возвращается ли этот показатель к уровню, предшествовавшему беременности (и если да, то когда это происходит), или же изменения в пространственной организации серого вещества сохраняются на постоянной основе.

Сведений о сопутствующих изменениях когнитивных функций и самовосприятия крайне мало.

Субъективные жалобы на когнитивные нарушения трудно поддаются объективной оценке, а влияние беременности на многогранную структуру самовосприятия личности почти не исследованы.

Однако, в среднем возрасте у матерей, имеющих больше детей, начинают проявляться признаки структурной и функциональной устойчивости к процессу старения, и этот эффект сохраняется в пожилом возрасте.

Пока не установлено, чем именно обусловлено это повышение устойчивости : сохранением структуры и функций мозга (на что указывала бы прямая линия, характеризующая динамику изменений у матерей в пожилом возрасте), замедлением темпов старения (более пологий наклон кривой изменений) или даже улучшением структурных и функциональных характеристик мозга в пожилом возрасте.

Немножко оргвыводов от Анчи:

1) тренды «нормализации» беременности ничему и никому не помогают.

Так называемая «подготовка к беременности», практикуемая в России и полностью отсутствующая в США - должна быть обязательной.

Вынашивание и воспитание детей - это большой и отдельный труд, в том числе физиологический.

Нутриентная поддержка во время подготовки к беременнности, в течение, и ведение мамы вплоть до поступления детей в институт должно стать первостепенной задачей во всех странах, планирующих увеличить рождаемость.

2) как видно из графика, эта же стратегия, кстати, поможет и для сохранения соображалки у старшего поколения

https://www.cell.com/trends/neurosciences/fulltext/S0166-2236(26)00076-7?_returnURL=https%3A%2F%2Flinkinghub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS0166223626000767%3Fshowall%3Dtrue

Ученые из Голландии исследовали характеристики личности 451 стабильной супружеской пары. Пары были стабильнее некуда. Средний срок отношений составил 28 лет.

Народная мудрость оказалась верна.
Наибольшее сходство баллов учёные наблюдали в домене моральных ценностей и общей открытости/любознательности.

Интересно, что супруги опирались именно на эти совместные качества, дружно указывая, что высокая мораль и любопытство объединяют их в пару.

При этом показатели и морали, и любопытства у обоих партнёров оказались чуть ниже, чем они полагали.

Интересно, что параметры морали и любопытства партнёры оценивали друг в друге достаточно объективно.

А вот показатели этичности и скромности подкачали. Двадцать восемь лет совместной жизни так и не научили партнёров объективно оценивать друг друга по этим двум показателям.

Прикольно, что примерно такое же исследование супружеских пар из Китая показало радикально другой результат. Никакого сходства между партнёрами найдено не было ни по какому параметру личности, вообще, от слова совсем.

Может, ученые что‑нибудь не так посчитали. Может быть, китайцы такие хитрые, что всех запутали. А может быть, в этой культуре разбор человеков по парам происходит по совсем другим принципам, чем в Европе.

А вы, дорогие читатели, что по этому поводу думаете?
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0092656626000255?via%3Dihub

#супруги #отношения

Иногда ученые что-нибудь такое откроют.

Им понятно, что это важно, но вот почему важно, им пока не понятно.

Просто есть такое общее ощущение, что как-то важно, да и все.

Вот и у Анчи есть ощущение, что картинка с зелёными и красными пятнышками представляет собой что-то важное.

Поврежденные клетки эукариот, в том числе человека, часто формируют так называемые микроядра.

В этих микроядрах находится какая-то часть клеточной ДНК.

Микроядра могут путешествовать довольно далеко от основного ядра.

В клетках с длинными отростками (к примеру, в нейронах) микроядра способны дотянуться аж прямо до самого синапса.

Микроядра с поврежденной ДНК доставляют эти самые поврежденные молекулы соседним клеткам.

Да, не всегда.

Да, через раз.

Но ведь доставляют!

Какое значение это имеет?

Какое-то точно имеет, но вот какое? Надо подумать. Есть много лежащих на поверхности версий, но в результате природа часто оказывается и проще, и одновременно хитрее.

Вот вам пока статья не где-нибудь, а в престижнейшем "Cell".

https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(26)00508-8

В США - все больше случаев заражения вирусом Повассан, передаваемом клещами, в особенностями черноногим клещем.

Болезнь с выраженными неврологическими последствиями, до 10 процентов заболевших гибнет.

Проблемность в том что для передачи вируса достаточно 10-15 минутного «присоса».

Боррелиоз в этом смысле намного медленнее. Чтобы уверенно заразить человека, клещу надо провисеть на нем не менее суток.