Есть такое врожденное состояние - семейная гиперхолестеролемия (СГХ).
Чисто генетическое.
Сколько не диетируй, а если агрессивно холестерин не снижать - риск инфаркта не маленький. Встречается часто, 1 на 250 человек.
Статины помогают, но не особо. Тут по всем протоколам подходят PCSK9 ингибиторы (уколы). Или даже инклизиран.
Однако, их по страховке стараются выдавать как можно меньшему числу людей, ведь они дорогие.
Только тем, у кого наличие мутации СГХ подтверждено секвенированием.
А секвенирование назначают только тем, у кого холестериновый профиль такой плохой, что выполняются Амстердамские критерии этого заболевания.
А когда они выполнятся, коронарные артерии уже забиты бляшками и лечить поздновато.
Как часто пациенты попадают в этот замкнутый круг?
В исследовании Tapestry был секвенирован экзом у 84 413 человек.
Из них вероятное состояние СГХ оказалось у 419 человек, а это полпроцента популяции.
Из них 116 имели мутации APOB, 298 - мутации LDLR и 5 - аж самого PCSK9.
Шестьдесят шесть процентов из них были женщины ( потому что мужчины с этими мутациями умирают раньше, и соотношение полов сдвигается)
Средний индекс массы тела составил 27,3 - вообще не толстые. Но холестерин был высокий.
Гипертриглицеридемия (≥150 мг/дл) присутствовала у 39,5%, а снижение ЛПВП (<50 мг/дл) — у 56,7% пациентов.
То есть критерии не выполнялись, и если бы человек не записался бы в исследование на экзом, так и не узнал бы о болезни, пока не стало поздно.
Только 30,8% подтвержденных генетических диагнозов FH были бы поставлены по клиническим критериям.
При этом не удивительно, что 27,5% пациентов с огромным риском атеросклероза или уже с ним вообще не принимали препараты, снижающие уровень холестерина. Никакие.
Только 10% носителей FH были на целевом уровне холестерина липопротеинов низкой плотности. Хоть статины и принимали.
История ишемической болезни сердца была зарегистрирована у 22,4% когорты, - и почти 90% больных пришлись именно на носителей генных вариантов СГХ.
И это очень много.
Если бы их выявили бы раньше, и лечили не статинами, а дорогими антителами - их атеросклероз можно было бы предупредить или хотя бы отложить.
Спасти эти жизни.
https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCGEN.125.005174