Телеграм канал «АНЧА БАРАНОВА»

Интересные российские новости по лечению тяжелого моногенного заболевания - дистрофии Дюшенна. Стандартный подход: применить генную терапию мини-геном (Elevidys), со всеми вытекающими отсюда проблемами. Мы про них как-то уже писали. Одна из проблем - терапия разрешена (пока) с четырех лет. А при тяжелой форме дистрофии Дюшенна ее признаки становятся заметны раньше. Что же делать - просто ждать? (И собирать деньги, потому что стоит такая терапия - как пульмановский вагон вместе с локомотивом). Ученые из целой кучи разных институтов (но первыми авторами там - Марийский универстет в Йошкар-Оле) применили на мышиной модели ингибитор митохондриального канала VDAC, который склонен устраивать в поврежденных клетках перегрузку митохондрий кальцием. Ингибитор называется VBIT-4. Он: ♦️ подавил митохондриальную и общую активность кальпаина; ♦️ уменьшил маркеры стресса эндоплазматического ретикулума. Это означает, что что VBIT-4 способен смягчить протеотоксическиц стресс. Правда, восстановить окислительное фосфорилирование до нормы ингибитор не смог. Но это ничего. Все равно описанный учеными подход дает надежду на бОльшую степень сохранности мышечных волокон у детей с дистрофией Дюшенна, ожидающих терапии. От себя добавим: Среди потенциальных ингибиторов VDAC-каналов еще есть эрастин, олесоксим, вещество AKOS-22, и даже немножечко сулиндак - которые тоже надо проверить. https://www.mdpi.com/1422-0067/26/18/8845

🧬📊 ИЦ «Хелснет» выпустил отчет по рынку потребительской генетики — это попытка дать честный и разносторонний взгляд на отрасль, вокруг которой так много споров. Исследование содержит интервью с ведущими экспертами и описывает ключевые тренды, направления, игроков и перспективы развития рынка, пытаясь определить настоящее и будущее DTC-тестов в медицине. Отчет подготовлен совместно с компанией MyGenetics. Недавняя история эпичного провала 23andMe, пионера рынка персональной геномики, заставила крепко задуматься как над самим феноменом DTC-тестов, так и в целом — над судьбой рынка, который ежегодно растет на 24%. Сегодня мы наблюдаем очевидное смещение спроса от простого любопытства к осознанному и комплексному управлению здоровьем — развлекательную генеалогию вытесняют продвинутый ЗОЖ и превенция: от ДНК-анализа потребители хотят получать персонализированные рекомендации по питанию, спорту, подбору фармпрепаратов и проч. ❓ Но насколько информативны такие тесты, какова их практическая польза и могут ли они уже сегодня применяться как инструмент здоровьесбережения? На все эти вопросы отвечает исследование. Это независимый обзор российского и мирового рынков, в котором авторы освещают историю становления отрасли, раскрывают ключевые цифры, локальные особенности развития DTC-генетики в разных странах, анализируют регуляторные сложности и популярные ниши — от фармакогенетики до тестов на скорость старения, а также дают слово экспертам — чтобы читатель мог получить разносторонний взгляд на проблему из первых рук. Ключевые выводы: 💙 Объем мирового рынка потребительской генетики составил около $2,17 млрд в текущем году, а к 2034 достигнет $9,57 млрд. При этом в разных регионах динамика роста сильно различается, а ведущие локальные рынки – США и Европы – движутся в противоположных направлениях. 💙 Российский рынок активно растет на ~32% в год, консолидируясь вокруг 5-7 крупных игроков, которые генерируют 80% выручки. Его объем в 2024 году составил 5 млрд рублей. 💙 Техническая точность DTC-тестов превышает 99%, но высокая предсказательная сила имеется лишь для крайне небольшого числа редких моногенных заболеваний (например, муковисцидоз или гемофилия). 💙 В отношении распространенных заболеваний (например, сердечно-сосудистых, сахарного диабета) тесты отражают лишь полигенные риски — некую вероятность, которая складывается из сотен генетических вариантов, а, кроме того, зависит от образа жизни и ряда внешних факторов, поэтому интерпретация тестов сильно варьируется. 💙 Для того, чтобы DTC-тесты стали надежным прогностическим инструментом, нужна конвергенция технологий и мультиомиксные платформы аналитики данных (генетика + метаболомика + микробиом + ИИ), на базе которых будут формироваться персонализированные рекомендации. 💙 Пока накоплено недостаточно данных, чтобы использовать DTC-тесты в клинической практике для превенции многофакторных заболеваний. По ним предстоит накопить многомиллионные когорты, охватывающие разные этнические и возрастные группы, а формулы полигенных рисков должны пройти клиническую и проспективную валидацию. Слово — экспертам: ⚡️ Анча Баранова, д.б.н., профессор Школы системной биологии Университета Джорджа Мейсона (США), главный научный сотрудник Медико-генетического научного центра РАН (Москва) @anchabaranova Полигенные риски — это инструмент для исследователей, а не для медицины. Для отдельного человека смысл полигенных рисков минимален. Они отражают лишь общие тенденции, тогда как индивидуальные различия определяются редкими вариантами — настоящими мутациями, часто уникальными для конкретной семьи. Поэтому полигенные риски полезны для популяционных сравнений — например, чтобы сказать, что у эскимосов риск диабета выше, чем у карачаевцев. Это важно для здравоохранения, но не для конкретного пациента. В клинической практике главную роль играют именно редкие мутации. 📎 ЧИТАТЬ ОТЧЕТ ПОЛНОСТЬЮ Ниже публикуем выдержки из интервью с экспертами. Ознакомиться с ними целиком можно в отчете! 👇👇👇

А вот вам мой коммент к очень небезыинтересному исследованию рынка потребительской генетики. Тема важная и для Анчи родная. Пишите про свой опыт прохождения генетических тестов 😉 Делали? Собираетесь? Хотите, но что-то мешает?

РАСТОЛСТЕТЬ, понюхав булки? КАКИЕ МЕД ПРОФЕССИИ ВАЖНЕЕ? https://www.youtube.com/watch?v=mC_apypMg9g Дата: 26.11.2025 Продолжительность: 1:29:23

Наверное, многие слышали, что вирусы герпеса, в том числе ветряночного, которым многие переболели в детстве, в течение всей жизни сидят в нервных ганглиях и — если им представится такая возможность — способны навести в организме шороху. Если иммунная система ослабевает, герпес поднимает голову и проникает туда, куда не надо: из периферической нервной системы — прямо в центр, то есть в самую серединку мозга. В результате возникает нейровоспаление и так называемый «мозговой туман», а отсюда уже недалеко и до болезни Альцгеймера. Выходит, герпес страшен не только опоясывающим лишаем, но и возрастным снижением когнитивных функций. Другие герпесвирусы, не только ветряночный, тоже вносят свой вклад в эту патологию: и ВЭБ, и ЦМВ, к сожалению, тоже. Против них у нас в арсенале практически ничего нет. А вот против ветряночного «хулигана» решение всё же существует. Исследования показали, что возрастная вакцинация от ветряночного герпеса защищает не только от рецидивов сыпи и нейропатической боли, но и от опасной забывчивости. О том, каким образом вакцинация помогает отогнать старика Альцгеймера, расскажем в следующей серии. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/rmv.2550 #герпес #Альцгеймер

Результат доношенной эктопической беременности, скрывавшийся за 10-литровой кистой яичника. Ребенок родился во время операции по удалению кисты. Случай случился буквально на днях, в Маунт-Синай.