Телеграм канал «АНЧА БАРАНОВА»

В Канаде в 2024 году 11-летний мальчик умер от бешенства. Статья про это по ссылке (там пдф, загрузка).

Поехал с родителями на дачу, там уснул, и на лицо его села летучая мышь. 🦇 вроде не укусила, он проснулся и ее смахнул.

Папа поймал мышь в цветочный горшок и выпустил.

К врачу несчастные родители обратиться не догадались.

https://www.cmaj.ca/content/cmaj/198/25/E969.full.pdf

Ветеринары из Северной Каролины проанализировали походку 88 стареющих собак (самому старому песелю в их выборке было аж восемнадцать с половиной годков) и сопоставили данные с оценкой сравнительной остроты ума собаки, предоставленной её хозяином.

Оказалось, что у собак с признаками возрастных когнитивных нарушений передние лапы шагали более коротко. Укорочение шага было заметно даже после учёта возраста и болевых ощущений из‑за артрита и других сопутствующих возрасту заболеваний.

Длина шага передними лапами оказалась более точным предсказателем сохранности соображалки у собакенов, чем скорость ходьбы.

А вот для длины шага задними лапами никаких закономерностей не нашлось, возможно, потому что часто встречающиеся у пожилых собак проблемы с тазобедренными суставами и позвоночником затруднили анализ.

Учёные подчёркивают, что проведённое ими исследование важно не только с точки зрения науки, но и как диагностика. Их метод требует только размеченной дорожки и видеозаписи, что довольно нетрудно организовать. Есть надежда, что новый метод поможет ветеринарам оценивать состояние любимых человеками собакенов в динамике.
https://www.frontiersin.org/journals/veterinary-science/articles/10.3389/fvets.2026.1814017/full

#собаки #альцгеймер

Интересный взгляд на Вашингтонскую сковородку.

Только 1 процент мест на Земном шаре будет горячее чем Вашингтонщина в эту пятницу….

https://youtube.com/live/pK7Pl_JZF-0

https://studio.youtube.com/video/pK7Pl_JZF-0/edit

РУДН меняет защиту

В России впервые отменили дипломные работы из-за использования нейросетей. Тренд задал сочинский филиал РУДН. Там классическую защиту для бакалавров-юристов заменили решением нестандартных правовых кейсов. В вузе пояснили, что диплом сейчас пишет ИИ, а не студент.

"Ъ FM" поговорил с профессорами из ведущих университетов мира и выяснил, к чему приведет такая инициатива:

💬 «Формат ВКР с учетом популярности искусственного интеллекта следует корректировать. Вместо ВКР может быть добавлен демонстрационный экзамен, когда студент в режиме реального времени выполняет решение задачи и показывает уровень своих компетенций», — говорит проректор РУДН по стратегическим коммуникациям Елена Апасова.

💬 «Будет возврат к старой системе устных экзаменов. Продвинутые модели ИИ могут написать дипломную работу. Другой вопрос: что с этим дальше делать? Моя рекомендация студентам — внимательно все прочитать, той же нейросети задать вопросы по спорным местам. Но сумеет ли студент увидеть эти спорные места?» — отмечает ведущий научный сотрудник фонда ИНДЕМ Владимир Римский.

💬 «Во всех странах проблема с ИИ примерно одинаковая. Первая стратегия — ввести тестирование навыков. Второй путь — довольно ужасный — заключается в том, что, возможно, нам не нужно столько людей с высшим образованием», — рассуждает профессор Университета Джорджа Мейсона Анча Баранова.

🗣 Слушать эфир l Написать в чат-бот l Подписаться

В журнале IJMS издательства MDPI вышла наконец-таки работа команды Северинова, которая описывает распространение разных патогенных вариантов в геномах жителей России.

По всей видимости, статья написана на материале так называемого
«проекта 100 000 геномов».

Правда, результаты приведены по чуть меньше чем 50 тысячам геномов, но не будем придираться.

К тому, что статья вышла в издательстве MDPI, который в России почему-то порицается, тоже придираться не будем.

Лично Анча считает, что издательство MDPI нормальное, очень удобное, и статьи там печатают отличные.

Разберем по сути.
По этой самой сути оказалось, что «точно патогенные» генетические состояния имеются у
2,76% участников исследования.

Подчеркнем, что критерии патогенности в данной работе были супержесткими, то есть требовали уже имеющейся классификации варианта в базе данных ClinVar как «точно патогенный».

В таком подходе есть несомненные плюсы, но и большие минусы, потому что российская популяция, мягко говоря, недохарактеризована, и многих патогенных вариантов, часто встречающихся именно у россиян в ClinVar, и тем более в ClinGen, просто нет.

Если вам «повезло», то есть в генетической лотерее выпало иметь патогенный, но весьма редкий вариант, то его в базах часто нет.

Потому вы когда геном отсеквенируете, то получите заключение «все хорошо». Но это будет неправда.

Так вот, даже с применением супер жестких критериев - то есть зачета в копилку только лишь точно проявляющихся, точно патогенных вариантов (не так называемого «носительства», которое тоже слегка проявляется, ну да ладно, об этом в другой раз) «мутантами» оказались 2.76 процента населения.

Это те, кому точно был бы нужен генетический тест с целью «выявления и профилактики».

Фенотипы высокого риска рака среди россиян оказались самой распространенной категорией, они нашлись у 565 (у 1,32% участников), за ними следовали сердечно-сосудистые фенотипы (454 человека, у 1,05%).

Гены, несущие наиболее частые патогенные варианты у жителей России:
♦️ BRCA1 (151 вариант),
♦️ BRCA2 (100), RYR1 (93),
♦️ LDLR (71).

Кроме того, еще нашлось
238 подозрительных варианта потери функции (стоп кодоны).

Этих вариантов в ClinVar не было, но вероятность что такой вариант приводит к нарушению функции - точно не скажем что 100 процентов, потому что всякое бывает, но близко.

Это еще 0,65% участников. То есть в сумме частота выявленных патогенных вариантов составила 3,41% населения.

При этом популяция в работе Северинова была «условно - здоровая», в основном это были сотрудники Роснефти.

Такая выборка по определению обеднена сильно патогенными вариантами, проявляющимися в детстве или вызывающими тяжелые заболевания, не совместимые с работой на полный день.

Аутисты не вошли, ДЦП, а также тяжелая психиатрия, которой у нас три процента населения, и серьезные иммунологические проблемы. (Может маленький процент вошел, как это обычно бывает, но не в массе).

А потому цифры явных генетических заболеваний в реальной российской популяции еще выше. С учетом всех факторов, будет примерно под десять процентов.

В других странах - та же история. Спектр мутаций разный в разных странах/народах, но общее число примерно такое.

Что же касается рецессивных патогенных вариантов, то они - в количестве нескольких штук - имеются у каждого первого. Как я уже говорила выше, они не совсем как бы «не проявляются».

Будущее — за секвенированием ВСЕХ геномов.

В проекте Северинова -
100 000 геномов, а надо - сто пятьдесят миллионов. И это только в России.

Вот тогда и наступит прекрасная Медицина Будущего!

https://www.mdpi.com/1422-0067/27/12/5344